임신 중이며 35 세가 넘으면 의사가 유전 상담원을 추천 할 가능성이 큽니다. 이 전문가는 태어날 때부터 태어난 아기가 유전 적 문제를 낳을 위험이 있는지를 평가할 수 있도록 특별히 훈련을 받았으며, 그 위험에 대해보다 정확하게 알 수있는 다양한 유전 검사를 설명합니다.
유전 테스트 : 비 침습적 대 침략 테스트
유전 스크리닝 검사는 문제의
가능성
을 나타내는 결과를 제공합니다. 가장 일반적으로 수행되는 선별 검사는 혈액 검사 및 초음파를 사용하는 검사입니다. 휴대용 진단 도구가 복부 위로 굴러 가고 음파를 통해 아기의 이미지가 모니터에 투사됩니다. 이들은 자궁 안쪽에 "침입하거나 침투하지"않기 때문에 비 침습적 인 검사로 간주되므로 위험이 거의 없습니다. 혈액 검사가 특히 유용합니다. 당신의 혈액은 태아와 양막 낭에서 일부 세포를 운반합니다. 침습성 검사와 같이 결정적인 것은 아니지만, 주요 혈액 검사의 결과는 인종적 배경, 연령, 가족력 및 경우에 따라 초음파 결과와 함께 특정 질병의 확률을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그 확률이 높으면 검사를 반복하거나보다 침습적 인 (그리고보다 결정적인) 진단 검사 중 하나를 고려하는 것이 좋습니다. 만약 양성 검체 검사가 유일한 검사 일 수 있습니다. 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링과 같은 침습 검사는 진단으로 간주됩니다.이 검사는 약 1 %의 오차 범위 내에서 가장 정확한 진단을 제공합니다. 그러나 양수 천이나 태반에서 세포 샘플을 채취하기 때문에 유산 위험이 적습니다.
유전 테스트 : 임신 초기 임신
임신 초기 임신 테스트에서 가장 일반적으로 수행되는 검사는
First-trimester 화면.이 검사에는 혈액 검사와 초음파 검사가 모두 포함됩니다. 11 ~ 13 주에 실시되는 혈액 검사는 임신 호르몬 인 인간 chorionic gonadotropin (hCG)과 임신 관련 혈장 단백질 A (PAPP-A)를 측정합니다. 둘 중 하나가 너무 높거나 낮 으면 비정상적인 위험이 증가 할 수 있습니다. 목덜미 반투명 스크린이라고하는 초음파는 아기의 목 뒤쪽에있는 유체를 측정하며 다운 증후군, 일부 다른 염색체 이상 및 특정 심장 상태에 따라 증가 할 수 있습니다. 검사 결과는 연령 및 민족성과 같은 요소와 함께 종합적인 위험 요소를 제공하여 융모 성 융모 샘플링 또는 양수 천자와 같이보다 침략적이고 결정적인 검사를 고려해야할지 여부를 결정하는 데 도움이됩니다. 그것의 정확도는 80 % 이상이며 일부 보고서에서는 5 %의 위양성으로 추정되며 긍정적 인 검사의 5 %가 잘못된 것으로 판명됩니다.
융모막 융모 샘플링
이 진단 검사는 10-13 주에 시행됩니다 amniocentesis보다 1 개월이나 더 일찍. 얇은 바늘을 자궁 경부 또는 복벽을 통해 태반으로 삽입하여 세포를 추출합니다. 이 세포들은 다운 증후군을 포함한 염색체 이상 및 낭포 성 섬유증과 같은 유전 적 장애에 대해 검사 될 것입니다. 결과는 정확도가 98 ~ 99 %이며 오탐 (false positive) 확률은 1 %이며 1 ~ 7 일 내에 사용할 수 있습니다. 유산 가능성은 100 대 1에서 200 사이입니다.
- 유전 학적 검사 : 임신 2 차 임신 2 차 임신기에 가장 흔하게 시행되는 유전자 검사는 다음과 같습니다 :
- 모체 혈청 알파 태아 단백 선별 검사 (MSAFP) 간단한 비 침습적 검사 보통 아기가 생산하는 단백질 인 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein) 수치를 검사하는 16 ~ 18 주에 혈액 검사를받습니다. 이 검사 결과는 나이와 민족과 함께 spina bifida와 같은 특정 문제에 대한 위험 요소를 제공합니다. 보다 결정적인 테스트를 할 것인지 결정할 수 있습니다. 결과는 1-2 주가 소요됩니다. 모든 여성들은 일반적으로 MSAFP.
쿼드 스크린을 제공합니다.
16-18 주에 걸쳐 실시되는이 혈액 검사는 혈액에서 4 가지 구성 요소, MSAFP에서 자체적으로 측정 한 동일한 알파 태아 단백, 호르몬 에스 트리 올 및 hCG (human chorionic gonadotropin), 그리고 태반과 난소에서 생산되는 단백질 인 inhibin-A가 있습니다. 높은 수준의 AFP는 신경관 결함을 나타낼 수 있습니다. 비정상적인 호르몬 수준과 결합 된 낮은 AFP는 염색체 이상을 제안 할 수 있습니다. 다른 위험 요소와 함께 사용하면이 선별 검사는 전반적인 위험 및 추가 검사가 필요한지 여부를 결정하는 데 도움이됩니다. 몇 일 후에 결과를 확인할 수 있습니다. 정확도는 80 %이며 오 탐지율은 5 %입니다. 거기에 4 분면을 사용할 수없는 지역에서는 inhibin-A 측정을 포함하지 않는 삼중 스크린 혈액 검사를받을 수 있습니다.
- 자세한 초음파 보통 18 주 또는 그 이후에 실시되는이 초음파 검사는 혈액 검사 결과의 후속 조치로서 심장 이상과 같은 구조적 선천적 결함을 찾을 수 있습니다.
- vAmniocentesis. 이 진단 검사는 일반적으로 14 주에서 20 주 사이에 수행됩니다. 초음파를 기준으로 의사는 길고 얇은 바늘을 사용하여 태아가 흘린 세포를 포함하고있는 양막 주머니에서 액체 샘플을 채취합니다. 이 검사는 98-99 %의 정확도로 염색체 이상 및 신경관 결함을 검출합니다. 유산 비율은 200에서 1에서 400 이하에서 1까지의 범위입니다. 검사 결과는 2 주 이내에 제공됩니다.
- 유전 검사는 개별적인 결정입니다. 어떤 부부는 결과가 아기를 임기로 돌리기로 한 결정을 바꾸지 않을 수 있기 때문에 어떤 검사에도 관심이 없을 수도 있지만, 다른 사람들은 가능한 한 많이 알기를 원하며, 정서적으로 준비하고 특별한 도움이 필요한 아동을 위해 지원을 제공하거나, 임신을 끝내기위한 조치를 취할 것 "이라고 말했다.
"나는 부부가 나이가 얼마가 되어도 그들이 어떤 범주에 속하는지 알 수 있어야한다고 항상 말한다. "우리는 그들이 원하는 것을 결정하기 위해 모든 부부에게 남겨 둡니다."
