화요일 10 월 19 일 화요일, 다운 증후군에 대한 매우 정확한 분자 검사가 상업적으로 이용 가능하며 시험 개발사에 따르면 첫 번째 또는 두 번째 삼 분기에 임신 여성의 혈액 샘플 만 필요합니다. Sequenom 는 전국 20 개 대도시의 의사들에게 시험을 제안했다고 발표했다.
MaterniT21 LDT 라 불리는이 검사는 모체 혈액에서 무 세포 태아 DNA를 검출하여 21 번 염색체의 삼 염색체를 나타낸다.
시험은 Sequenom의 인증 된 중앙 연구소에서 수행되므로 FDA 규정의 적용을받지 않습니다. 그러나이 회사는 2012 년 말 또는 2013 년 초에 다른 실험실에서 사용할 수있는 FDA 승인을받을 계획이라고 밝혔습니다.
이 시험의 공식 출시는
유전학 > 약 4,400 명의 임산부를 대상으로 평가 한 임상 유효성 확인 연구에 대한 내용입니다. 이 어머니들은 모성의 나이, 가족력 또는 다른 검사의 결과로 다운 증후군이있는 아기를 출산 할 위험이 높은 것으로 간주되었습니다. 임신 주수는 8.1 주에서 21.5 주 (평균 15 주)였다. 결과는이 검사의 정확도는 98.6 %, 민감도는 99 %, 특이도는 99 %였다. 다운 증후군의 경우 212 건 중 3 건의 위음성이있었습니다. 연구원은 Glenn Palomaki 박사가 인도 프로비던스의 여성 및 유아 병원에서 연구 한 결과, 13 명의 여성이 결과를 얻지 못했습니다.
현재 , 임신 중 다운 증후군 위험은 합병증이 약 90 %, 특이도가 98 % 인 위험 요인, 초음파 검사 및 모체 혈청 표지자를 기준으로 산정됩니다. 양성 결과는 전형적으로 태아에게 상해를 입히고 유산을 일으킬 수있는 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링으로 이어진다.
Palomaki와 그의 동료는 따라서 개인의 5 %의 위양성 양성율이 있지만 임상의는 초기 스크리닝 동안 비교적 엄격한 차단을 사용한다고 지적했다 진료소는 아직도 일반적입니다.
Sequenom은 즉시 테스트를 다루기 위해 제 3 자 지불 담당자와 협력하기 시작할 것이라고 밝혔습니다. 이 회사는 환자가 보험 계약자와 계약 가격을 협상하는 동안 주머니에서 235 달러 이상을 지불 할 것이라고 약속했다. 환급은 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링과 유사 할 것이라고한다.
