평범한 환자 방문으로 스위스 연구원이 특별한 발견을하게되었다 : 1 형 당뇨병을 일으키는 유전자 돌연변이는 오늘날 세포 대사 (Cell Metabolism) . 과학자들은 새로운 유형 1 당뇨병 치료제를 찾아 내기 위해 유전자 경로를 활성화시키는 약물을 사용하는 임상 시험을 포함 해 임상 연구 결과를 임상 연구로 번역 할 방법을 모색 중이다. " " 1 형 당뇨병에 직접적으로 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다 "라고 스위스 바젤 대학 병원의 수석 연구자이자 내분비학자인 Marc Donath 박사는 말합니다. "이 유전자는 동물 연구에서 잘 알려져 있었기 때문에 이런 종류의 질병으로 이어질 것으로 기대되지는 않았습니다."
1 형 당뇨병은 일반적으로 어린이와 젊은 성인에게 나타나며 신체 면역계가 세포를 공격하기 시작할 때 발생합니다. 호르몬 인슐린을 생산하는 췌장. 과학자들은 신체의 면역 공격을 차단하는 요소를 완전히 이해하지 못하고 있지만 일부 바이러스, 독소 및 기타 환경 적 요소가 유전 적 감수성으로 태어난 사람들의 질병을 유발할 수 있습니다.
유전자 발견은 Donath의 외래 환자 클리닉에서 시작되었습니다. 젊은이 Donath가 최근 제 1 형 당뇨병으로 진단 받았을 때 가족의 병력이 비정상적으로 높았던 것으로보고했습니다. 환자의 아버지, 누이, 사촌 모두가 진단을 공유했습니다. 제 1 형 당뇨병은 유전 적 요인과 비 유전 적 요인의 복합적인 조합에 의해 영향을 받고 단순한 유전 적 패턴으로 전염되지 않기 때문에 한 가족에서 많은 경우를 볼 수 있습니다. 독특한 유전 적 원인을 의심하면서 Donath는 동료들과 협력하여 환자의 가족을 상세히 조사했습니다. 연구팀은 유전자 시퀀싱 기술을 사용하여 젊은 남성과 제 1 형 당뇨병을 앓고있는 친척 모두가 알려진 유전자에서 동일한 돌연변이를 가지고 있음을 확인했습니다. SIRT1로. SIRT1 유전자는 초기 동물 실험 결과로부터 인슐린 분비, 대사 및 면역 체계 억제에 중요한 역할을하는 것으로 알려져 있지만 이전에는 인간의 제 1 형 당뇨병과 관련이 없었다. 이 유전자가 제대로 기능하지 않는다면 면역 체계가 과민 반응을 일으켜 신체의 췌장 세포를 공격하여 사람의 1 형 당뇨병으로 인한 결점이 왜 Donath인지를 설명 할 수있다.
다른 단일 유전자 변이가 전문가에 따르면 제 1 형 당뇨병을 일으키는 원인균은이 질병의 전형적인 특징을 모두 만들어 낸 최초의 약이다. 이전에 확인 된 유전 적 변화를 가진 사람들은 고전적인 증상을 모두 나타내지 않거나 당뇨병과 함께 여러 다른 건강 문제를 일으키지 않습니다.
연구 된 가족에서 당뇨병을 유발 한 특정 돌연변이는 매우 드물게 보입니다. 연구진은 제 2 형 당뇨병 환자와 당뇨병 환자와의 직접적인 관련성을 가진 2,000 명에 이르는 DNA를 분석했다.이 유전 적 변화는 드물지만 SIRT1 경로는 치료법을 찾는 데 적합 할 수있다. "1 형 당뇨병에 대한 연구 재단 인 JDRF의 베타 세포 재생 담당 Patricia Kilian 박사는 말했다.
Donath와 그의 동료는 계속해서 연구를 계속하고있다. 제 1 형 당뇨병 진행 과정에서 SIRT1 경로의 중요성을 파악하고 연구 결과를 임상 연구로 옮기는 방법을 모색하고 있습니다. 앞으로 SIRT1 유전자를 활성화시키는 연구용 의약품이 1 형 당뇨병 환자에게 효과가 있는지 여부를 조사하기를 희망한다.
한 제약 회사 인 Sirtris는 GlaxoSmithKline의 자회사로서 이미 SIRT1을 심혈관 질환, 대사성 질환, 염증성 질환의 임상 2 상이 진행된다. "SIRT1을 활성화시키는 약물을 찾는 것은 이미 업계에서 활발한 분야이므로 1 형 당뇨병 치료제로 전환 할 가능성이 있습니다."라고 Kilian 박사는 말합니다.
스위스의 연구자들은 또한 마우스에서 최근 확인 된 돌연변이를 복제하여 제 1 형 당뇨병 연구에 사용할 새로운 동물 모델을 만들었다. SIRT1 유전자의 관련성을 확인하는 것은 제 1 형 당뇨병을 유발할 수있는 메커니즘에 대한 이해를 이끌어 낼 수 있습니다. Donath는 새롭고 효과적인 치료법의 문을 열었습니다. "이것이 장기적 희망이며이 발견의 잠재력이다."
