유전 학적 검사로 다양한 종류의 림프종이 밝혀진다.

차례:

Anonim

림프종의 유전 적 다양성을 확인하면 임상의가 환자 치료에 도움이됩니다. 림프종 연구가들은이 질병의 유전 적 하위 유형이 확인되어 의사가 개별 환자에게 치료를 맞춤화하는 데 도움이된다는 정보를 발표했다.

2018 년 4 월 12 일 <뉴 잉글랜드 의학 저널>

는 국립 암 연구소 (National Cancer Institute)의 암 연구 센터 (Centre for Cancer Research) 연구원이 주도했으며 여러 종류의 유전자 돌연변이와 림프종 환자에서 발견되는 유전자 발현을 더 잘 이해하기 위해 수년간 연구를 수행했다. 이 정보는 일부 환자에서 치료가 효과가 있고 다른 환자에서는 치료가 실패하는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 또한이 분야를 암의 일반적인 유형이나 종양이있는 기관이 아닌 고유 한 분자 표지를 통해 암을 분류하는 시스템으로 이동시킵니다 "우리가 전통적으로 행한 방식은 현미경으로 암이 어떻게 보이는지와 같은 몇 가지 유형의 기준에 따라 사람들을 하나로 묶는 것"이라고 루이 M. 슈 테트 (Louis M. Staudt) 박사는 말했다. 메릴랜드 주 베데스다 국립 암 연구소 (National Cancer Institute)의 암 연구 센터 (Center for Cancer Research) 연구원. "우리 도구는 현재 훨씬 날카로 우며 점차 유용 해지고 있습니다. 치료 선택권은 지금 새로운 과학에 의해 알려질 수있다. " 동일한 진단 내 다양한 ​​치료 반응 연구에서 연구원은 확산 성 B 세포 (DLBCL)라고 불리는 일종의 림프종의 유전형 아형을 확인했다. 이것은 가장 일반적인 유형의 림프종이며 공격적이지만 많은 환자가 효과적으로 치료됩니다. 그러나 화학 요법과 Rituxan (리툭시 맵)이라는 단일 클론 항체를 병용 한 치료법이 일부 환자에서는 효과가 있고 다른 환자에서는 효과가없는 이유에 대해 오랫동안 당황 해왔다. DLBCL 암에는 서로 다른 유형의 두 가지 다른 유형이 있다는 연구 결과가있다 활성화 된 B 세포 유사 및 배아 중추 B 세포와 같은 유전자 발현이있다. B 세포 유사 질환을 가진 환자는 B 세포와 같은 발아 중심과 비교하여 생존율이 훨씬 낮다 : 평균 생존율이 75 %인데 비해 40 %이다. 질병은 암의 재발을 경험할 수 있다고 Staudt 박사는 말합니다. 이 연구는 광범위하게 변하는 결과를 설명하기위한 것이 었습니다. ""우리가 유전자 발현을 할 수 있고 돌연변이와 다른 유전자 이상을 연구 할 수 있다면, 아마도 반응 할 환자의 부분 집합을 더 명확하게 정의 할 수있을 것입니다. 연구진은 유전자 변형과 유전자 발현을 분석하여 DLBCL 환자 574 명을 대상으로 종양 샘플을 평가했다.

연구팀은 네 가지 주요 유전 적 아형을 확인했다. 각각의 유전 적 특성은 특정 유전 적 특성을 특징으로한다. BN2와 EZB로 불리는 아형 형 환자들은 치료에 효과적으로 반응하는 경향이 있었고 MCD와 N1 아형 환자는 그렇지 못했다. 이 연구는 일부 하부 유형이 활성화 된 B 세포 유사 및 번성 중심 B 세포 유사 하위 집단 모두에서 발생한다는 것을 보여 주었다. 이는 환자가 활성화 된 B 세포와 같은 질병의 "나쁜"아형을 가질 수 있지만 치료가 더 나은 기회를 가질 수 있다고 제안하는 BN2와 같은 "좋은"유전 아형을 여전히 가질 수 있음을 의미합니다.

새로운 분자 정보를 포함하는 가이드 라인은 반응성 아형 환자에게 화학 요법과 리툭시 맵을 선택하는 데 도움을 줄 수 있으며, 다른 환자에게 도움이 될 수있는 임상 시험을 안내 할 수 있습니다. 또한, DLBCL 유전학에 대한 이해 증진은 치료를 더욱 효과적으로 할 수있는 유전 적 돌연변이에 기반한 치료법을 연구원에게 조종 할 것입니다.

예를 들어,

Nature Medicine

저널에 2015 년 7 월에 발표 된 연구에 따르면 B 세포 유사 DLBCL이있는 환자는 표적 치료제 인 Imbruvica (ibrutinib) 약물로 치료했을 때 더 나은 결과를 보였다. Germinal center B 세포 유사 질환이있는 환자. 표적 치료법은 결함을 수정하고 암의 성장을 방해하는 질병의 생물학적 토대를 다룬다. 이 요법은 광범위한 부작용을 일으키는 전신 요법 인 화학 요법보다 때때로 더 용납 될 수 있습니다. "우리는 흥미있는 치료 옵션을 사용할 수있는 환자의 부분 집합을 발견 할 시점에 이르렀습니다." Staudt는 말합니다. "한 번에 하나씩 하위 집합을 선택하는 것이 모든 환자에게 해당됩니다.이 하위 집합의 약물과 다른 하위 집합의 다른 약물. 이는 림프종을 분류하는 새로운 방법 일 수 있습니다. "

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모든 림프종 환자의 종양을 반드시 입력해야합니까?

또한 모든 림프종 환자가 종양의 독특한 유전 적 특성을 확인하기 위해 검사를 받아야하는지에 대한 질문을 제기합니다. Staudt는 개별 환자가 종양 전문의와 개별 상담해야한다고 말했다. "우리는 아직 암 연구에서 매우 빠른 개발 단계에 있습니다."라고 Staudt는 말합니다. "모든 돌연변이에는 약물이 없습니다. 이 검사를받을 수 있고 최선의 선택은 여전히 ​​화학 요법을받는 것일 수 있습니다. "그러나이 연구는 종양 아형을 분류하고 그 아형을 다루는 정밀 요법을 찾기 위해 매우 빠르게 진행되고 있다고 그는 말합니다. "우리는 먼저 이해해야합니다. 우리가 이해하지 못한다면, 우리는 치료에 어떻게 접근 하는가에 대해 합리적이지 않을 수 있습니다. 우리는 가능한 한 빨리 가능한 한 빨리이 작업을하고 있습니다. "

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