차례:
- 그러나 트리플 X 증후군에서는, 그 이름에서 알 수 있듯이 세 개의 X 염색체가 존재합니다.
- 그러나 많은 소녀와 여성이 3 중 증상이 없거나 아주 적기 때문에 X에서 일부 연구자들은 경우의 10 %만이 진단되었고 실제 수치는 더 높다고 추정합니다.
- 여관을 내려가 덮는 피부 주름
- 신장 및 심장 이상은 드물지만 3 배 X에서도 가능합니다.
그러나 트리플 X 증후군에서는, 그 이름에서 알 수 있듯이 세 개의 X 염색체가 존재합니다.
때로는 신체의 일부 세포에만 모자이즘 (mosaicism)이라고 불리는 X 염색체가 추가로 포함되어 있습니다.
유전 적 장애이지만 3 중 X 증후군 여성에게만 영향을 미친다.)
그러나 산모의 나이에 따라 트리플 엑스의 발생률이 증가한다는 증거가있다. (즉, 출산시 나이가 많은 여성).
여분의 X 염색체는 대개 부모의 난자 또는 정자 세포가 형성 될 때 무작위로 오류가 발생합니다.
모자이크에서 오류가 발생합니다.
트리플 엑스 증후군은 흔한 일인가?
트리플 엑스 증후군은 드물지만 수치가 제시하는 것만 큼 희귀하지는 않습니다.
가장 빈번히 인용되는 통계 , 트리플 엑스는 미국 여성에서 매일 출생하는 1,000 명당 약 1 명에서 발생합니다. 즉, 매일 미국에서 트리플 엑스 증후군으로 태어난 여성이 5 명에서 10 명이됩니다.
그러나 많은 소녀와 여성이 3 중 증상이 없거나 아주 적기 때문에 X에서 일부 연구자들은 경우의 10 %만이 진단되었고 실제 수치는 더 높다고 추정합니다.
트리플 X 증후군 증상
트리플 엑스 증후군과 관련된 증상 및 신체적 특징은 소녀와 여성간에 다양하지만 - 일부 증상이 나타나지 않거나 비정상적인 신체적 특징을 보이는 경우 - 키가 큰 상처가 가장 흔한 특징입니다.
삼중 X 증후군과 관련된 기타 신체적, 발달 및 행동 특성은 다음과 같습니다.
여관을 내려가 덮는 피부 주름
눈 사이의 간격이 넓음
눈 사이의 간격이 넓음
- 근력이 저하됨 (hypotonia)
- 구부러진 다섯 번째 손가락이 (clinyactlyly)
- 작은 머리 둘레
- 언어 장애 및 언어 발달 지연, 읽기 어려움과 같은 학습 장애
- 앉아 있고 걸을 때와 같은 지연된 운동 기술
- 소리 처리 문제
- 주의력 결핍 과다 장애 (ADHD)를 포함한 행동 및 정서적 문제 , 불안 및 우울증
- 조기 난소 부전 또는 난소 기형 (불임은 드물지만)
- 생리 불규칙성
- 변비 또는 복부 통증
- 편평한 다리
- 흉부의 가벼운 오목 부
- 모자이크 형태의 트리플 엑스 증후군이있는 경우 적은 X 세포에 더 많은 X 염색체가 있기 때문에 증상과 특성이있을 때 더 경미합니다.
- 발작이나 신장 이상 (예 : 신장이 1 개인 경우 또는 기형이있는 경우) 트리플 엑스에서 가능하지만 드물다. 대부분의 소녀들과 트리플 X 증후군을 가진 여성들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 IQ 점수, 특히 구두 점수는 형제 자매 나 대조군의 점수보다 10 ~ 15 포인트 낮은 경향이 있습니다 (NORD)에 따르면, 특히 학습 장애가 일찍이 해결되지 않는 경우.
트리플 엑스 증후군 진단
트리플 X 증후군은 CVS (조직 샘플을 태반에서 채취 한 chorionic villus 샘플링) 또는 양수 천자를 통해 태아를 진단 할 수 있습니다. 발육 지연, 가난한 근육 톤 또는 기타 신체적 특징이 있으면 의사가이를 의심 할 수 있습니다.
트리플 X 증후군 치료
여분의 X 염색체는 절대로 제거 할 수 없지만, 연설이나 물리 치료 같은 조기 개입은 여학생이 중학교 및 청소년기에 입학 할 때 카운셀링뿐만 아니라 도움을 줄 수 있습니다.
신장 및 심장 이상은 드물지만 3 배 X에서도 가능합니다.
말기 나 월경 이상 또는 임신 곤란을 겪는 여성은 1 차 난소 부전을 평가해야합니다.
