소아 지방 질환에 대한 유전 및 혈액 검사 - 소아 지방 질환 센터 - EverydayHealth.com

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유전 검사 (특정 유전자의 존재를 확인하기위한 혈액 검사 또는 뺨 면봉 검사)와 혈청 검사 (특정 항체 검사를위한 혈액 검사)는 모두 체강 질병 진단을 돕는 데 사용됩니다.

소아 지방 질환에 대한 혈청 검사 : 어떻게 작동합니까?

혈청 검사는 진행중인 체강 질병의 존재를 찾는 누군가에게 수행됩니다. 혈청 검사의 경우 의사 나 임상의가 특정 항체의 존재 여부를 분석하는 혈액 샘플을 채취합니다. 일반적으로 면역계는 질병으로부터 자신을 보호하는 항체를 생성합니다. 그러나 체강 질병에서 면역계는 박테리아 나 바이러스와 같은 위험한 침입자가 아니라 먹는 음식에서 글루텐 (밀, 보리 및 기타 곡물에서 발견되는 특정 단백질)에 반응합니다. 혈색소 질환을 진단하기 위해 몇 가지 유형의 혈청 검사를 사용할 수 있습니다.

  • 항 조직 형질 전환 효소 : 이 검사는 tTG 또는 tTG-IgA라고도하며 가장 민감한 검사입니다. 한 가지 단점은이 유형의 검사에서 다른 조건의 존재가 위양성을 유발할 수 있다는 것입니다.
  • 항 endomysial 항체 (EMA) 검사 : tTG 검사보다 덜 민감하지만 EMA 검사는보다 구체적입니다 체강 질병에. EMA는 tTG에서 위양성을 나타내는 것으로 알려진 조건을 가진 사람들을위한 후속 검사로 사용할 수 있습니다.
  • 총 혈청 IgA : 의사는이 혈액 검사를 주문할 수 있지만 직접 검사하지는 않습니다 체강 질병을 진단하십시오; 대신이 검사는 면역 글로불린 A라는 항체가 부족한 지 여부를 보여줍니다.이 항체가 부족하면 tTG 나 EMA가 정확한 검사 결과를 제공하지 않습니다. 이 검사는 일반적으로 면역계가 어떻게 작용하는지에 대한 중요한 정보를 제공 할 수도 있습니다.

소아 지방 질환에 대한 혈청 검사의 한계

혈청 학적 검사 방법은 글루텐 함유 식품을 정기적으로 섭취 한 사람들에게만 효과적입니다. 따라서 사람이 빵, 시리얼, 파스타와 같은 글루텐 함유 식품을 섭취하는 것을 중단 한 경우 체강 질병이 의심 될 수 있으므로 위음성 혈청 검사로 끝날 수 있습니다. "혈액 검사가 부정적으로 돌아 왔지만 여전히 증상이 나타나면 GI (위장병 학자)를보십시오. 부정적 혈액 작업에도 불구하고 생검 (장)이 진행될 수 있습니다. "시카고 복강경 센터 (Celiac Disease Center)의 전무 이사 인 캐롤 실슨 (Carol Shilson)은 말합니다. 다른 한편, 긍정적 인 tTg 또는 EMA 검사는 사람이 체강 질병을 확실히 가지고 있다는 것을 의미하지는 않으며 장내 생검 만이이를 증명할 수 있습니다. 그러나 증상이있는 사람의 진단을 확실히 암시합니다.

질병 : 누가 검사를 받아야합니까?

"혈청 검사는 선별 검사입니다. 유전자 검사는 특별한 이유가있을 수있는 이상하고 복잡한 환경에서만 이루어집니다. "라고 아서 디 크로스 (Arthur DeCross) 의학 부교수이자 로체스터 메디컬 센터 (University of Rochester Medical Center)의 위장학 펠로십 프로그램 책임자는 설명합니다. New York.

"보통 유전자 검사의 가장 큰 이유는 환자가 적절하게 검사 받기 전에 글루텐이없는식이 요법을하는 것입니다. DeCross 박사는 글루텐이 함유되지 않은식이 요법이 혈청 검사와 내시경 생검과 같은 다른 검사 방법의 결과를 손상시킬 수 있다고 지적했습니다. "이 유전 검사는 질병을 배제하는데 유용합니다. "특히 친척, 친자, 형제 자매의 경우, 22 명 중 1 명은 증상이없는 체강 질병을 앓고있다."라고 Shilson은 설명한다.

이런 이유로, 유전 테스트는 체강 질병을 가진 누군가의 가까운 친척에 실행할 수 있습니다. 유전자 검사가 음성이라면, 체강 질병 환자의 부모, 자녀 또는 형제 자매는 나머지 질병에 걸릴 가능성을 조사하기 위해 따를 필요가 없습니다. 그러나 친밀한 친척이 긍정적 인 유전 검사를받는다면, 그는 정기적으로 혈청 검사를받는 체강 질병에 대한 검사를 계속 받게 될 것이므로, 발견되면 조기에 발견 될 수있다.

소아 지방 질환에 대한 유전 테스트 : 장점과 단점

유전 테스트는 정확하지만 제공 할 수있는 정보는 제한적입니다. Shilson은 "신뢰할 수있는 실험실에서 수행 된 유전자 테스트는 매우 정확합니다. 그리고 유전자 검사는식이 요법과 같은 환경 적 요인에 의해 손상 될 수 없으며 이는 혈액 검사 및 생검 검사의 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.

양성 결과는 최종 진단이 아닙니다. 체강 질병의 잠재 성이 존재 함을 알리는 것뿐입니다. De Cross는 유전 학적 검사를 통해 체강 질병이 있음을 입증 할 수는 없지만 대부분의 경우 위험에 처하지 않음을 증명할 수 있습니다.

유전 검사와 혈청 검사를 통해 의사는 환자의 위험에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 체강 질병의 경우, 생검과 같은 추가 검사가 필요한지 여부를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 올바른 진단을 받으면 체강 질병을 나타내는 증상을 가진 사람이 자신의 상태를 관리하는 데 도움이되는 답변을 얻을 수 있습니다.

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