과학자들은"실제로 이러한 유전 적 돌연변이가 실제로 얼마나 많이 발생 하는지를 이해하려고 시도하고있다. 이 연구는 이러한 돌연변이가 어떻게 형성되는지에 대한 통찰력을 제공하는 중요한 출발점을 제공했다. "연구 된 유전 돌연변이 유형은 일반적으로 IQ가 70 미만인 소아에서 발견되었다고 Hehir-Kwa는 말했다. 이 어린이들은 종종 심장 결함과 같은 다른 선천성 이상을 가지고 있다고 덧붙였다. 아빠는 엄마보다 유전자 수차의 원인이 더 많다 : 약 70 %의 사례에서 지능 장애를 담당하는 DNA의 결손 및 복제가 아버지, Hehir-Kwa는 말했다.
아버지의 나이가 열쇠처럼 보였다. 그는 "많은 경우에 지적 장애가없는 어린이의 아버지보다 평균적으로 2 년이 더 오래됐다"고 말했다.
그러나 이러한 결과는 매우 드물며 남성의 이러한 돌연변이 발생률은 높지 않기 때문에 연구원은 지적 장애가있는 아동을 갖는 데 필요한 특정 수준의 위험을 지정할 수는 없다고 지적했다.
"이러한 결과를 환자 관리로 직접 번역 할 수있는 능력은 아직 너무 이르다. "
Journal of Medical Genetics
온라인 판 10 월 3 일자 온라인 판에 실렸다. 연구를 위해 Hehir-Kwa 팀은 사본 번호 2006 년과 2010 년 사이에 지적 장애가있는 3,400 명이 넘는 사람들이 변이했다.
연구 대상자 중 227 명이 상속받지 않은 새로운 사본 번호 변이를 발견했다.
참가자 중 118 명의 부모에 대한 심층 분석 118의 90의 변화가 아버지를 위해 왔다는 것을 계시했다. 이러한 변이의 75 %가 DNA 서열을 잃어 버렸습니다. 대부분의 변이를 설명하는 비 반복적 인 DNA 서열을 가진 집단 중 노년 아버지는 지적 장애를 가진 어린이와 유의미한 관련이 있다고 연구진이 발견했습니다.
연구팀은 이러한 결과에 대해 연구팀은 모범 숫자가 모친보다 아버지에서 더 많이 발생하고 그 나이 또한 중요한 역할을한다고 결론 지었다. 뉴욕 메디컬 센터 (Montefiore Medical Center)의 아동 병원 유전병 및 발달 치료 의학 국장이자 선천적 장애 센터 책임자 인 로버트 메리 언 (Robert Marion)은 "이 연구는 우리가 의심했던 것에 대한 증거를 제공한다"고 말했다. 연구는 나이 든 아버지가 지능 장애 아동을 가질 위험이 더 크다는 것을 입증하며,이를위한 근거는 복제 수 변이를 유도하는 DNA의 변화이다 "라고 Marion은 말했다. 또 다른 전문가 Stephanie Sacharow 박사는 마이애미 밀러 의과 대학 (University of Miami Miller School)의 임상 및 번역 유전학 교수는 현재이 변이를 검사 할 수 없다고 덧붙였다. 변이가 정자에서만 발견되어 끊임없이 변하기 때문에 시간이 지남에 따라 남성들은 새로운 변이를 일으킬 확률이 더 높습니다. 이것은 나이에 따라 예측할 수있는 것이 아닙니다. 평범한 자녀를 둔다 "고 강조했다. "지적 장애를 일으킬 수있는 유전 적 문제가있는 노인에게 위험이 될 수있다."
