고 콜레스테롤을 치료하는 것은 가족 일입니다 : FH를 가진 제 인생 |

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Anonim

유년기의 고 콜레스테롤 검사는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 진단 할 수 있습니다.

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어린 나이에 치명적인 심장 마비의 가족력 유전 된 고 콜레스테롤을 의미 할 수 있습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)으로 진단받은 경우 1 차 친척 모두를 검사해야합니다.

FH에서 콜레스테롤을 낮추려면 약물과식이 요법이 모두 중요합니다.

맥켄지 에임즈 (Mackenzie Ames)의 가족은 심장병과 고 콜레스테롤 혈증이 심하다. 할아버지 라일 (Lyle)이 30 세 였을 때, 그는 치명적인 심장 발작을 겪었고, Elks Club에서 그의 아내와 춤을 추었습니다. 그는 이미 삼십의 형제가 심장 마비로 사망 한 것을 목격했습니다. 가족 구성원들이 언제라도 그들을 때릴 수있는 것이 었습니다.

"나쁜 유전자 이외의 다른 설명은 없었습니다."현재 29 세인 Ames는 말합니다. 가족 중 누구나가 두려워하여 살았을 때 심장 마비가 발생할 것이라고 그녀는 말했습니다.

에임스의 어머니는 우유와 버터와 같은 유제품과 콜레스테롤 수치가 높은 음식을 피하면서 자랐습니다. 그녀는 심장 발작 위험에 기여할 것으로 생각했습니다. 여전히 그녀는 42 세까지 개방 심장 수술이 필요했습니다. 그때조차도 가족은 너무 많은 조기 사망을 일으키는 원인을 알지 못하거나 자신의 "나쁜 유전자"를 이해하지 못했습니다.

9 살 때의 그녀의 첫 번째 고 콜레스테롤 스크린

그녀의 가족 역사 때문에, Ames의 어머니는 어린 나이에 심장 질환 위험 요인에 대한 검사를 받았다. 첫 번째 혈액 검사는 총 콜레스테롤 수치가 420 밀리그램 / 데시 리터 (mg / dL) 인 것을 발견 한 9 세 때였습니다. 건강한 콜레스테롤 수치는 200mg / dL 이하이므로 Ames의 결과는 놀랍도록 높습니다. "[의사는] 매일 저녁 식사를 위해 행복한 식사가 있어야만한다고 가정했습니다."Ames가 말합니다. 콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 흔히 사용되는 약제 클래스 인 스타틴 (Statins)은 "9 세의 어린이가 400 년 동안 콜레스테롤 수치를 유지할만큼 길었던 적은 아직 없습니다. Ames는 1990 년대에 자라 났고 의사는 여전히 성장하는 어린이에게 스타틴 약물을 처방하기를 주저했습니다.

그녀가 자라면 의사는 계속해서 Ames에게식이 요법에 대해 강의를 계속해 그녀의 몸에 대해 자각하고 그녀가 먹은 것.

고 콜레스테롤 : 조기 심장 발작의 원인

Ames가 나중에 알게되자, 초기에 심장 마비를 앓은 가족 중 대부분이 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)을 상속 받았다. 이 유전병은 혈액에서 높은 콜레스테롤 수치를 유발하며 특히 심장 질환과 관련이있는 "저밀도 콜레스테롤"인 매우 높은 수준의 저밀도 지단백 (LDL) 콜레스테롤을 유발합니다.

FH의 가장 현저한 외형 적 증상 에임스 (Ames)가 가지고있는 크 산토 마 (xanthomas)라고 불리는 피부 표면 아래의 지방 침착 물이있을 수 있습니다. 이러한 것들은 황색 또는 주황색의 패치 또는 콜레스테롤이 풍부한 지질로 채워진 결절로 보입니다. "국립 환자 도서관 (National Library of Medicine)은 다음과 같이 말합니다."환자들이 이들을 위해 피부과 의사에게 가서 생검을 받고 가족을 위해 나를 추천받는 것을 보았습니다. 고 콜레스테롤 혈증 "이라고 볼티모어의 존스 홉킨스 메디슨 (Johns Hopkins Medicine) 지질 클리닉의 조교수 인 세스 셰이 마틴 (Seth Shay Martin)은 말한다. 그는 모든 일급 친척이 누군가 진단을 받으면 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 검사 할 것을 권고합니다. 이런 식으로 젊은 환자를 심장병과 심장 마비를 예방할 수있는 약물 치료와 라이프 스타일 계획에 사용할 수 있다고한다.

22 세의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 진단

22 세 때 Ames는 첫 직업을 얻었다. 유람선에서 일하고. 그녀는 일자리를 확보하기 위해 육체를 통과해야했으며, 의사에 대한 과거의 경험 때문에 기대하지 않았습니다. 그러나 이번은 달랐다. 의사가 차트와 가족력을 ​​살펴본 후 즉시 진단을 알았습니다 : 그것은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증이었습니다.

"나는 확실히

모른다고

들었습니다 … 나는 가족에서 높은 콜레스테롤 수치를 나타내는 멋진 방법 일 것이라고 생각했습니다."라고 그녀는 FH 진단에 관해 말합니다. "나는 적어도 그 이름을 지은 것이 좋다고 생각했지만 … 나는 내 콜레스테롤에 대해 생각하지 않은 채 새로운 일에 너무 집중했다."

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할아버지가 심장 마비로 사망 한 나이 인 30 세에 가까워 질수록 Ames는 FH 상태를 더 심각하게 생각해야한다는 것을 깨달았습니다. 그녀는 상속 된 고 콜레스테롤에 대해 알아보기 위해 Google을 검색하고 치밀한 의학 저널을 통해 걸어 다녔습니다. 가족이 고 콜레스테롤 혈증을 앓고있는 사람들을 교육하고 옹호하는 비영리 단체 인 The FH Foundation을 찾았습니다. Ames는 자신과 가족 중 대부분이 살았던 질병을 진정으로 이해했습니다. 콜레스테롤 치료제는 심장 발작을 예방하는 데 도움이됩니다.

이제 Ames는 여러 종류의 콜레스테롤 치료제를 사용합니다. 스타틴은 콜레스테롤을 낮추는데 도움이되며, 담즙산 차단제는 담즙이 혈류에 흡수되는 것을 차단합니다. (담즙산을 만들기 위해서는 콜레스테롤이 필요하므로 콜레스테롤 수치를 낮추십시오.) 또한 니아신, HDL 콜레스테롤을 높이는 데 도움을주는 B 비타민을 섭취합니다. "좋은"콜레스테롤로도 알려져있는 HDL 콜레스테롤 수치가 높으면 심장 건강을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다. "시도한 일부 치료법이 효과적이었고 일부는 효과적이지 못했습니다."Ames가 말했습니다. "시행 착오가 많다. 나는 내 건강 관리 제공자들과 계속 대화를 나누면서 나를 위해 무엇이 최선을 다할 것인가를 알아 냈습니다. 칼을 사용하지 않아도되는 것을 막아주었습니다. " 매우 높은 콜레스테롤을 치료하는 다른 종류의 약물에는 새로운 주사 가능한 콜레스테롤 - PCSK9 억제제라고 불리는 약을 낮추었다. PCSK9는 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 제거하는 간 기능을 정상적으로 조절하는 단백질입니다. 새로운 약물은 PCSK9가 조절 작용을하는 것을 막아 간장 수용체가 과도한 콜레스테롤을 없애줍니다.

유전 된 콜레스테롤 수치를위한 다이어트 사항

가족 성 고 콜레스테롤 혈증이있을 때도 다이어트 문제. 보스톤 소재 매사추세츠 종합 병원 심장 센터의 LDL 아페리티 시스 프로그램 책임자 인 Linda Cashin Hemphill 박사는 콜레스테롤을 낮추는식이 요법이 박탈이 아닌 대체제 중 하나라고 강조했다.

"전유 대신 무 지방 우유를 먹을 수있다. , 고지방 고기 대신 희석 한 고기, 아이스크림 대신 냉동 (무 지방) 요구르트를 사용합니다 "라고 Hemphill은 설명합니다.

FH 가족과 함께하는 환자 옹호자

Ames는 FH 재단과 긴밀하게 협력합니다. 환자 옹호자. 그녀는 새롭게 가족 성 고 콜레스테롤 혈증으로 진단받은 사람들에게 유용한 자료가됩니다. 그녀는 그들이 질병이 자신의 잘못이 아니라는 사실을 이해하기를 원하고 있으며, 질병을 다루는 데 혼자만의 것이 아닙니다.

"사람들이 그 사실을 알기 바란다"고 Ames는 말합니다. "나는 어렸을 때 그 말을 듣지 못했고 음식과 신체 이미지와의 관계에 심각한 영향을 미쳤습니다. 콜레스테롤과 심장병은 우리 사회에서이 끔찍한 오명을 가지고 있습니다. 그것은 게으르거나 건강에 해롭다는 것을 스스로에게주는 문제입니다. " "나는 균형 잡힌 식단을 먹고 체육관에갑니다."

"FH는 가족애이므로 가족과 이야기하십시오. 그들은 우리 모두가 직면하고있는 좌절감을 누구보다도 잘 압니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 가진 사람들의지지 그룹을 찾으십시오. "라고 Ames는 권고합니다. "너와 같은 가족이있어. 그들은 모두 같은 싸움을하고있어."

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