2012 년 5 월 16 일 수요일 (MedPage Today) - 고혈압 고밀도 지단백질 (HDL) 콜레스테롤 수치에 대한 유전 적 소질로 태어난 사람들은 심장 마비 위험이 적지 만 HDL 콜레스테롤 수치가 연구팀은 멘델의 무작위 연구에서 혈장 HDL 콜레스테롤이 높은 단일 뉴클레오타이드 다형성 (SNP)을 가진 사람들은 지질 수준이 높았지만 심장 마비 위험은 보스턴의 메사추세츠 종합 병원의 Sekar Kathiresan, MD 및 다른 연구자들에 따르면, 다른 사람들은 고밀도 지단백질 (LDL) 콜레스테롤 수치와 관련된 SNP 모음집이 연구팀은 기대했던대로 심장 마비 위험이 증가했다고보고했다. The Lancet
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"이 데이터는 혈장 HDL 콜레스테롤 상승이 심장 마비 위험 감소에 일차적으로 영향을 미친다는 개념에 도전한다" "이번 발견은 개입 실험에서 심장 마비의 위험에 대한 대용적인 척도로서 혈장 HDL 콜레스테롤의 잠재적 한계를 강조한다."관측 연구는 HDL 콜레스테롤 수치가 높을수록 심장 마비의 위험이 낮지 만 그 관계가 인과 관계인지 여부는 불분명하다. HDL 콜레스테롤 수치를 증가시키는 것을 목표로하는 약제는 무작위 시험에서 심혈관 위험을 감소시키는 것으로 밝혀지지 않았다. Kathiresan과 동료 연구자들은 먼저 높은 HDL 콜레스테롤 수치와 관련된 내피 지방 분해 효소 유전자의 SNP 효과를 평가했다. 대립 유전자를 지니고있는 사람은 약 2.6 % 다. 런던 대학 (University College of London)의 스티브 험프리 (Steve Humphries) 박사와 연구진은이 연구가 동일한 문제에 초점을 맞춘 이전의 멘델 랜덤 화 분석과 일치하며, 관상 동맥 심장 질환 바이오 마커에 대한 멘델 랜덤 화 연구의 수
"연구 영역이 성숙됨에 따라, 잠재적으로 강력하지만 복잡한 유전 적 위험 점수 접근법이 사용되는 경우 특히 방법론 및보고에 대한 공감대가 중요 할 것이다" 썼다. "멘델 랜덤 화 (mendelian randomization)는 적절한 연구에 힘 입어 공중 보건 정책을 안내하고 잠재적 치료 목표의 우선 순위를 정할 수있는 통찰력을 제공 할 것입니다."
