유전자 고 콜레스테롤과 싸우는 : Katherine Wilemon의 이야기 -

알아야 할 사항

상한 콜레스테롤 수치를 가진 열 명 중 10 명 중 한 명이 알게됩니다.

콜린스테롤 검사는 가족 내 고 콜레스테롤 혈증을 확인할 수 있습니다.

Katherine Wilemon은 38 세에 심장 마비를 앓고 있음을 알고 있었지만, 구급 요원 응급실 의사는 그녀에게 아마 젊은 여성이 아니라고 말했습니다. 원인은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증, FH 였지만 그 당시에는 아무도 모른다.

Wilemon은 지금 46 세의 여성이 FH의 진단 방법을 바꾸겠다고 절대 결심했다. "초기에 치료하면 인생의 궤적을 바꿀 수있는 질병입니다."FH 재단을 찾은 Wilemon은 이미 콜레스테롤 수치가 높아서 콜레스테롤 수치가 높다는 것을 이미 알고있었습니다. 그러나 그녀는 심한 심장 질환으로 진행되었다는 사실에 놀랐다. 심장 마비가 발생한 후 심장 전문의의 소식이 전해졌다. 그럼에도 불구하고 그녀는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 정확한 진단을받지 못했습니다. 높은 콜레스테롤 수치를 보였습니다.

심장 마비가 있기까지는 진단이 너무 자주 진행되지 않습니다.

캘리포니아 주 패서 디나의 거주자 인 Wilemon에게 그녀는 마침내 그녀가 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 걸렸다는 것을 알게되기 2 년이 더 걸렸다. 이 유전 상태로 인해 그녀의 몸은 건강한 생활 방식을 따르고 있었음에도 불구하고 혈액에서 콜레스테롤을 효과적으로 제거 할 수 없었습니다. 그 결과 빠른 콜레스테롤 상승으로 조기 심장병이 발생했습니다.

심장 마비 후 다른 행동을해야하는지 여부를 묻기는했지만 지질이나 혈액 문제를 전문으로하는 의사를 소개하는 데 시간이 걸렸습니다. FH가 유전 되었기 때문에 가족 구성원도 검사를 받아야하고 Wilemon은 2 세 딸도 그 상태를 곧 알게되었습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 건강 위험

사람들 치료를받지 않은 FH 환자는 Wilemon이 경험 한 것처럼 심장 마비에 걸릴 확률이 매우 높습니다. 치료를 받으면 위험이 정상 수준으로 떨어질 수 있습니다. 그러나 그녀는 FH가 다른 콜레스테롤 수치보다 다른 치료 방법을 필요로한다고 지적했다. 이들은 대개 스타틴 약물과 생활 습관의 변화로 관리 될 수 있지만 FH는 더 많은 치료가 필요합니다.

Wilemon은 현재 고농도 스타틴, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), 나이아신 (비타민 B3) 및 생선 기름 보충제가 포함되어 있습니다. 오진에 대한 자신의 역사를 근거로 한 그녀의 우려 중 하나는 사람들이 콜레스테롤 수치가 높다는 것을 알 수 있지만 FH가 있다는 것을 인식하지 못한다는 것입니다. 결과적으로, FH 환자에게 더 잘 맞는 복합 요법이 아닌 스타틴만을 투여 할 수 있습니다. 공식적인 FH 진단이 없다면, 사람들은 직계 가족에게 고 콜레스테롤 혈증을 검사하고 치료할 것을 권장하지 않을 수도 있습니다.

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Wilemon의인지 증진에 대한 열정 가족 성 고 콜레스테롤 혈증으로 그녀는 전 세계를 여행하게되었습니다. 그녀는 자신의 이야기를 의사와 전문 단체들과 나누었습니다. 이 과정에서 그녀는 일부 국가에서 콜레스테롤 검사와 FH 진단에 대해 미국보다 더 공격적이라는 사실을 알게되었습니다. 예를 들어 미국 전문가들은 FH 환자의 10 % 만 진단했다고 믿고 있습니다. FH 환자 가족 중 70 %가 FH 환자 가족을 선별하기 위해 적극적으로 노력하여 네덜란드와 비교하십시오. 그녀는 또한 다른 나라들이 FH를 가진 사람들의 국가 등록 소를 유지한다는 것을 배웠다.

변화를위한 새로운 기반 조성

Wilemon의 사명은 명확했다 : 미국에서 FH 재단을 창설하기위한 그녀의 네트워크를 구축하라. 그녀의 의도는 미국이 전 세계에서 모범 사례를 채택하는 것을 옹호하는 것이 었습니다. FH를 가진 사람들을위한 국가 레지스트리를 갖는 것이 우선적으로 최우선 과제였습니다. FH를 가진 미국 거주자의 90 %가 아직 진단되지 않았 음을 발견하는 것이 목표였습니다. "우리가 측정 기준을 얻을 수 있다면 우리는 더 나은 옹호를 할 수 있습니다. 적극적인 치료를 위해 "라고 그녀는 설명했다. 환자 및 FH에 대한 더 많은 데이터는 후속 테스트에 대한 권장 사항으로 이어질 것입니다. 또한 자금 요청에 필요한 정보를 제공 할 수도 있습니다. 레지스트리는 기밀이며 HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act)와 호환됩니다. 2013 년 9 월에 시작되었으며 FH Foundation 웹 사이트에서 제공됩니다. 환자와 의사 모두 정보를 입력 할 수 있습니다.

상급 콜레스테롤 수치를 가진 사람들의 90 %는 그들이 가지고있는 것을 모릅니다.

짹짹

Wilemon과 그녀의 동료들은 현재 가족의 고지혈증에 대한 진단 코드를 승인하여 사람들의 의료 기록이 그 상태를 정확하게 반영하도록 노력하고 있습니다. 전자 데이터베이스에 대한 국가 운동과 함께 코딩을 표준화하면 FH의 전체 범위를 문서화하는 것이 더 쉬워 질 수 있습니다. "흥미 진진한 점 중 하나는 전자 의무 기록 데이터베이스를 검색하여 높은 LDL 그 사람들 중 몇 명이 FH를 갖고 있는지 알아 내고 그들의 가족을 선별하기 시작했다 "고 가족의 고 콜레스테롤 혈증 전문가 인 Joshua Knowles 박사는 말했다. 놀즈 박사는 스탠포드 대학 심혈관 의학 강사이며 캘리포니아 주 팔로 알토에있는 스탠포드 심혈관 질환 센터의 회원입니다.

FH가 있습니까?

가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 가진 많은 사람들은 아직까지 공식 진단 : 그러나 여전히 다음과 같은 FH 상태에 대한 단서를 가질 수 있습니다 :

조기 심장 마비 또는 설명 할 수없는 사망을 포함하는 가족력

콜레스테롤 수치가 매우 높습니다. 특히 어린이, 청소년 또는 청소년으로 시작됩니다.

Wilemon 걱정되는 경우 의사 나 심장 전문의와 상담하는 것이 좋습니다. "당신의 의사가 '아니오, 콜레스테롤 수치가 높다고해도, 걱정하지 않아도됩니다. 25 세 또는 30 세 사이라면 대화의 끝이 아니어도됩니다."라고 Wilemon은 말했습니다.

귀하의 조사를 계속 진행하려면 심장 전문의 나 지질 학자에게 의뢰하십시오. 가족 구성원들과 이야기하고 그들이 높은 콜레스테롤에 대한 검사를 받도록 격려하는 것도 중요합니다. 아이들을위한 콜레스테롤 검사와 치료에 대한 논란이 있었지만 Wilemon과 Knowles 박사는 그것이 중요하다는 점을 강조했습니다. FH를 가진 아이들을 찾는 것이 장기적인 차이를 만들 수 있습니다.

"콜레스테롤 테스트의 차별적 인 능력은 아이들에게 더 좋습니다. 어린 시절, 평생 나쁜 습관에 노출되지 않았습니다. "라고 Knowles는 말했습니다. FH를 가진 모든 사람들을위한 그의 충고는 분명합니다. "그들은 매우 위험하며 공격적으로 치료 받아야하며 가족은 상영 될 필요가 있습니다. "

그는 심장 건강에 좋고 콜레스테롤 수치가 낮은식이 요법과 생활 방식이 도움이되지만 약물 치료가 FH를 관리하는 데 중요하다는 것도 아는 것이 중요하다고 말했다. 귀하의 진단을 일찍 찾는 것은 귀하의 생명을 구할 수있는 약물 치료를 조기 시작하는 것을 의미합니다.

Wilemon이 지적했듯이, FH 재단은 데이터 수집 및 관리의 변화를 주창하는 것이 아니라 찾고있는 사람들을위한 자원 역할을합니다 FH 전문성을 갖춘 건강 팀에 정보, 지원 및 지침을 제공합니다.

FH에 대한 자세한 내용은 기초 및 의사에게 문의하십시오.