차례:
2012 년 6 월 28 일 목요일 크리스틴 월리스 (Karin Wallis)와 남편 타이슨 (Tyson)은 신생아 쌍둥이 딸인 엘레노어 (Eleanor)와 올리비아 (Olivia)를 집으로 데려왔을 때 2011 년 4 월에 병원에 입원했을 때, 그들은 완전하다고 느꼈습니다. 수년간 임신을 시도한 후 그들은 항상 원했던 가족을 갖게되었습니다. 그들은 꿈에 살고있었습니다. 그러나 1 년이 채 안되어 타이슨은 1 월에 대동맥 상행위로 갑자기 죽었습니다. 본질적으로 대동맥 윗부분의 파열입니다. 크리스틴은 타이슨이 집에서 쓰러졌다는 전화를 받았을 때 막 직장에 나가기 시작했습니다. 타이슨 (Tyson, 30 세)은 희귀 한 유전 적 결합 조직 장애 (Loeys-Dietz Syndrome)와 함께 살았습니다. 그것은 동맥을 구성하는 신체의 결합 조직을 찢을 위험에 놓습니다. 크리스틴은 KHOU에게 휴스턴의 11 개 뉴스를 전했다. "그는 가슴이 아프지 않았고 그는 가슴이나 가슴 통증이 없었으며 아무 것도 가지고 있지 않았고 그는 완벽했다. > 휴스턴에있는 Texas Children 's Hospital의 소아과 심장 전문의 인 Shannon Rivenes는 말합니다. Loeys-Dietz 증후군 (LDS)을 앓고있는 많은 사람들은 전혀 증상을 느끼지 못할 수도 있다고 그녀는 말합니다. "첫 번째 경고 신호는 갑작스런 사망 사건 일 수 있습니다."타이슨이 사망 한 후 크리스틴은 딸에게 LDS 검사를 의뢰했습니다. 그들은 그것을 가지고 있습니다. Eleanor와 Olivia의 치료를 총괄하는 Rivenes 박사는 "여아의 경우 가족 역사를 통해 진단이 훨씬 쉬워졌습니다."라고 말했습니다.
Loeys-Dietz 증후군 진단
진단은 특히 부모와 같은 1도 친척에서 동맥류의 가족력을 인식하고 있습니다. Loeys-Dietz Syndrome Foundation에 따르면 육체적 증상을 감지하기가 어려우며 LDS를 앓는 두 명의 환자가 동일한 의학적 징후와 증상을 경험하지는 않습니다. 의사가 찾는 몇 가지 단서에는 구강 립이나 입천장의 병력, 넓은 구 개수 (입 안쪽에 매달려있는 육체 조각), 넓은 간격의 눈이 포함됩니다 (Shaine A. Morris, MD, 소아과 Texas Children 's Hospital의 심장 전문의. 이것들은 당신이 그들을 찾지 않는 한 당신이 알아 채지 못할 모든 것들입니다.
상태도 매우 희귀합니다. 리베 데스 (Rivenes)에 따르면, 지금까지 미국에서 LDS로 진단받은 사람은 약 백명 (약 300-500 명)에 불과하다. "그것은 몇 년 전만해도 진단이라는 이름이 붙여 졌기 때문에 아직 진단 적 측면에서 상대적으로 유아 적이기 때문에 진단받지 못하는 사람들이 많이 있다는 것을 확신합니다. . " 그러한 이유로 많은 사람들이 알지 못합니다.
운 좋게도 엘레노어와 올리비아는 일찌기 진단 받았습니다. 의사는 약물로 치료할 수 있으며 대동맥의 성장을 모니터 할 수 있습니다. 그들은 약을 복용하고 감시 심 초음파 및 기타 검사를받는 대신에 평범한 삶을 살 수 있습니다. 친구와 놀 수 있습니다. 접촉이나 경쟁 스포츠가 아닐 수도 있습니다.
두 소녀는 언젠가 심장 수술을 받아야 할 수도 있지만, 죽음을 맞이하면 아버지는 앞으로 무엇을 할지를 결정할 수 있습니다. 크리스틴은 KHOU의 소식에 "이 일이 일어나야한다면 어쩌면 우리가 내 딸의 목숨을 구할 수 있다는 것을 알았을 것"이라고 말했다. "나는 내 딸을 위해 남편을 희생하지 않을 것이지만 목숨을 구했다."
사진 크레디트 : Glenna Harding Photography
