프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 : 원인, 증상 및 치료 프라 더 윌리 증후군은 드문 선천성 질환입니다. 이 유전자의 유전 적 변이가 Prader-Willi critical region (PWCR)이라 불리는 15 번 염색체 부위로 발생합니다.이 희귀 한 유전병은 광범위한 신체적 및인지 적 증상을 유발합니다.

차례:

이 증후군은 15,000-25,000 명당 1 명에게 영향을 미칩니다 (NICHD)에 따르면 전립선 암은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치며 증후군의 위험 인자는 알려져 있지 않다. 왜냐하면 그 원인이되는 유전 적 오류가 무작위로 발생하기 때문이다

원인

Prader-Willi 증후군은 Prader-Willi critical region (PWCR)이라고 불리는 15 번 염색체 부위의 유전 적 변화로부터 발생합니다.

당신은이 염색체의 한 사본을 당신의 어머니에게서 상속받습니다. 아버지. PWCR의 일부 유전자는 염색체의 부계 사본에서만 활성화되거나 활성화됩니다.

Journal of Genetics in Medicine 지에 발표 된 2012 년 보고서에 따르면, Prader-Willi 증후군 환자의 65 ~ 75 %는 Paternal PWCR에서 유전자가 결실 된 것으로 밝혀졌다.

모체의 한쪽 부모가 모체가되고 모체가 2 개인 모체가없는 현상으로 인해 20-30 %가 발병한다.

마지막으로 1 ~ 3 % 의 경우는 모계 유전자와 같이 부계 PWCR 유전자가 불 활성화되는 소위 임 프린팅 결함의 결과입니다.

증상 및 진단

유아기의 저조도 또는 저혈압은 거의 모든 경우를 특징으로합니다 Prader-Willi 증후군 환자의 2012 년 재 시술

수유 불량 (빨아 올릴 수 없음)

움직임과 기면 감소

반사 신경이 약함

또한 증후군을 앓는 유아의 90-100 % 발달 지연을 달성하는 데 약 2 배의 시간이 소요됩니다.

체중 감량 및 비만이 급격히 증가하지 않음

학습 장애

사춘기가 지연되거나 불완전 함

성기가 발달하지 않음
높음 통증 역치
신체적 특징 중 일부는 프라다 윌리 (Prader-Willi) 증후군 환자의 경우 짧은 신장, 비정상적으로 작은 손발, 공정한 피부 및 모발, 삼각형 입, 아몬드 모양의 눈, 그리고 좁은 이마.
이러한 증상 (Genetics in Medicine) 보고서에 따르면, 진단받은 사람의 99 % 이상에서 프라 더 - 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 진단 할 수있는 유전학 테스트 (혈액 샘플 사용)가 필요하다.
치료 및 합병증 < 프라다 - 윌 증후군의 치료법은 없지만 여러 가지 치료 옵션이 원인이되는 다양한 증상을 관리하는데 도움을 줄 수 있습니다. 식품 의약품 안전청 (FDA)의 승인을받은 성장 호르몬은 신체 활동을 개선하여 저혈압 및 관련 문제를 치료할 수 있습니다. 근력 및 근육량의 증가, 뼈의 미네랄 밀도 증가, 신장 결핍의 교정 등이 포함됩니다.
어린 시절의 음식 섭취를 엄격하게 관리하여 체중 관리는 비만이 공통적 인 문제이기 때문에 증후군 환자에게 중요합니다.
성 호르몬 대체

수면 모니터링

언어 및 언어 치료