클라인 펠터 증후군 : 원인, 증상 및 치료 |

XXY 증후군으로 알려진이 염색체 상태는 남성에게만 영향을줍니다.

일반적인 유전 적 염색체 조건 인 클라인 펠터 증후군은 소년이 X 염색체의 여분 사본을 가지고 태어 났을 때 발생합니다.

클라인 펠터 증후군은 신체적, 전국 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)에 따르면, 신생아 500-1000 명 중 1 명당 약 1 명에서 크린 펠터 증후군이 발견된다.

클라인 펠터 증후군의 원인

크레인 펠터 증후군은 무작위 유전 적 오류의 결과로 발생한다. 난자 또는 정자의 형성 중 또는 임신 후.

증후군은 부모가했거나하지 않은 결과로 인한 것이 아닙니다.

그러나 35 세 이후에 임신 한 여성은 약간 위험이 증가합니다 Klinefelter 증후군을 앓고있는 소년이있다.

사람들은 일반적으로 각 세포에 46 개의 염색체를 가지고있다. 암컷은 보통 X 염색체가 2 개 있고 암컷은 X 염색체를 1 개 가지고 있으며 Y는 1 개이다. X와 Y로 알려진 46 개의 염색체 중 2 개는 성 염색체라고 불린다. 그러나 Klinefelter 증후군은 각 세포 (XXY)에서 X 염색체 1 부를 추가로 사용하기 때문에 발생합니다.

Klinefelter 증후군 남성의 경우 일부 세포에서만 X 염색체가 추가로 존재합니다. 이러한 현상이 발생하면 모자이크 클라인 펠터 증후군 (Mosaic Klinefelter Syndrome)이라고합니다.

클라인 펠터 증후군 (Klinefelter Syndrome Symptoms)

가장 흔한 것은 클론 펠터 증후군입니다. Klinefelter 증후군의 증상은 불임으로 성인이 될 때까지는 종종 발견되지 않습니다. Klinefelter 증후군은 고환 성장에 악영향을 미쳐서 정상적인 고환보다 작아지며 종종 테스토스테론의 생성을 낮 춥니 다.

Klinefelter 증후군이 거의 없거나 전혀 정자를 생산하지 못하면 생식 과정으로 인해 병이있는 일부 남성이 어린이를 아버지로 삼을 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 영향은 사람마다 다르며 증후군의 징후와 증상은 연령대에 따라 다르게 나타날 수 있습니다

아기의 증상 :

약한 근육

앉아있는 것, 기어 다니는 것 및 걷는 것과 같은 것들의 느린 운동 발달

말더듬이

도깨비의 성격

나는 자라지 않은 고환

• 소년 및 청소년의 증상 :
• 평균 키보다 키가 작음
• 다리가 길고 몸통이 짧아지고 엉덩이가 넓어짐
• 사춘기가 없거나 지체되거나 불완전 함
• 덜 근육질 임

작은 고환 큰 유방 조직

• 약한 뼈
• 낮은 에너지 레벨
• 수줍음
• 감정 표현 또는 사회화 어려움
• 읽기, 쓰기, 철자법 또는 수학 문제
• 세심한주의 사항
• 남성의 증상 :
• 불임
• 작은 고환과 성기
• 평균 키보다 키가 큰
• 약한 뼈 (골다공증)
• 얼굴과 몸의 머리카락 감소
• 유방 조직 확대

성행위 감소 합병증

• 클라인 펠터 증후군 남성의 경우 다음과 같은 위험이 높습니다.
• 정맥류 혈관과 관련된 다른 문제
• 유방암 및 혈액, 골수 또는 림프절의 암
• 폐 질환
• 자가 면역 질환 (예 : typ) 당뇨와 루푸스
• 다른 건강 문제를 일으킬 수있는 배 지방
• 테스토스테론 대체 요법은 특히 요법이 사춘기 초기에 시작될 때 위에 열거 된 건강 문제의 위험을 줄일 수 있습니다.

Klinefelter 증후군 진단

귀하 또는 귀하의 아들이 클라인 펠터 증후군을 앓고 있다고 의심 될 경우 담당 의사는 생식기 부위와 가슴을 검사하고 반사 작용과 정신 기능을 검사하는 검사를 시행합니다.

• 또한 다음과 같은 검사를 통해 Klinefelter 증후군을 진단합니다 :
• 염색체 분석 :
• 핵형이라고도하며 혈액의 작은 샘플을 추출하여 실험실로 전송하여 염색체의 모양과 수를 확인합니다.
• 호르몬 검사 : 혈액이나 소변 샘플을 통해 수행 할 수 있으며, 비정상적인 성 호르몬 수치 - 클라인 펠터 증후군의 징후가 있는지를 감지 할 수 있습니다.
• 클라인 펠터 증후군 치료
• Klinefelter 증후군으로 인한 성 염색체 변화, 치료는 특히 초기에 일찍 시작될 때 효과를 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 다음을 포함 할 수 있습니다.

테스토스테론 대체 요법 :

클라인 펠터 증후군 남성은 충분한 테스토스테론을 생산하지 않으므로, 태어날 때 테스토스테론 보충 요법을 시행하면 소년이 정상적으로 발생하는 신체 변화를 겪을 수 있습니다. 사춘기, 더 깊은 목소리 개발, 얼굴과 몸의 머리카락 증가, 근육 질량과 음경 크기 증가 등이 있습니다. 테스토스테론 치료법은 또한 골밀도를 향상시키고 골절의 위험을 줄일 수 있지만 고환을 확대하거나 테스토스테론은 주사 또는 젤 또는 패치를 피부에 공급할 수 있습니다. 불임 치료 : ICSI (intracellyplasmic sperm injection)는 고환에서 정자를 제거하여 정자 생산을 최소화 할 수 있습니다

유방 조직 제거 :

유방이 커지면 과도한 유방 조직을 성형 수술로 제거 할 수 있습니다. 교육 지원 :

선생님 , 학교 카운슬러 또는 학교 간호사가 학습을위한 추가 지원을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다. 언어 및 물리 치료 :

말하기, 언어 및 근력 약화 문제를 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다.

심리 상담 :

가정 치료사, 카운슬러 또는 심리학자의 상담은 크라이 펠터 증후군 환자가 사춘기, 젊은 성인 및 불임과 관련된 정서적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.