차례:
더스틴 베넷 (Dustin Bennett)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 단지 100 건의 사례가 확인되었다. 그것은 episodic ataxia type 1이라고 불리우며, 더스틴이 근육을 통제하지 못하게합니다. 그것은 치료할 수 있지만 먼저 진단해야합니다. 더스틴의 경우 23 년이 걸렸습니다.
더스틴은 18 개월에 입양되었습니다. 그의 어머니 린다 (Linda)는 바닥에 섰을 때 균형을 유지할 수 없다고 말했습니다. 수년간의 의사 방문과 검사를 시작 했으므로 아무 대답도 없었습니다.
더스틴은 나이가 들어감에 따라 문제가 더욱 악화되었습니다. 린다는 학교 당국자가 자신이 발작을 일으켰다 고 생각할 때 종종 고교로 전화를 받았다고 말합니다.
"나중에 너무 피곤해서 일이 아니란 것을 알았습니다."
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오늘날, 더스틴은 대답을 찾는 어머니의 거부와 의사의 새로운 도구에 대한 포기로 인해 정상적으로 걸을 수 있습니다.
완전 엡 손 시퀀싱이라고 불리며 의사는 신속하고 저렴한 비용으로 모든 22,000 개의 유전자를 스캔하여 실수를 발견 할 수있다. Dustin과 그의 생물학적 친척 세 명의 혈액 샘플을 사용하여 Mayo Clinic의 의사는 일회성 운동 실조증 1 형의 특징 인 Dustin 유전자 중 하나의 특정 돌연변이를 발견했습니다.
"전체 exome 시퀀싱으로 진단을 정확하고 빠르게하십시오. "라고 Zbigniew Wszo는 말합니다. lek, MD, Mayo Clinic의 신경과.
올바른 진단을 통해 의사는 올바른 치료를 찾을 수있었습니다. "더스틴을 처음 보았을 때 그는 기능을 할 수 없었습니다."라고 Wszolek 박사는 말합니다. "이제 그는 학교에 가기 위해 농구를 할 수 있습니다. "
인간 게놈은 2000 년에 처음 서열이 결정되었지만, 최근까지는 그 과정이 의사에게 유용한 도구가되기에 빠르고 저렴하게되었다.
오늘날 유전자 시퀀싱은 오바마 대통령이 가장 최근의 연두 교서에서 "새로운 의학의 시대"라고 부르는 것에 기여하고 있습니다. 때로는 정밀 의학이라고도 불리는이 기술은 유전자 진단뿐만 아니라 진단을 위해 개인의 유전자 프로필에 맞는 치료법을 사용합니다. 일부 의사들은 언젠가 혈액 검사처럼 일상적 일 수있는 유전자 검사를 예측합니다.
