차례:
- 질병의 진단 방법
- HDSA 우수 센터 프로그램은 환자와 그 가족에게 교육, 지원 및 서비스를 제공하며 지역 HDSA 지부를 통해 HD 문제에 직면 한 다른 사람들을 만날 수 있습니다.
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"낙원이었고 지옥이었습니다."마리안 팔카 (Marianna Palka)는 헌팅 톤병으로 인한 아버지의 절박한 육체적 정신적 타격을 난치성 신경 퇴행성 장애. 30 대에서 진단을 받으면 아빠는 24 시간 돌보기를 요구합니다. 팔카의 경우, 아이가 아는 사람은 없어졌지만 그에게 걸린 질병의 영향은 거기에서 끝나지 않았다. "
"온 가족이이 질환을 앓고 있음을 아는 것은 끔찍한 일이었다. 돌연변이 유전자를 얻을 확률은 50-50 "이라고 로스 앤젤레스 소재 영화 제작자 인 폴카 (Palka)는 말했다. 헌팅턴 씨병 (HD)은 부모에게서 자식에게로 전달되는 동일한 세대의 여러 세대를 공격 할 수 있습니다. 팔카의 경우 아버지의 형제와 어머니 중 2 명이 HD를 썼다. 그녀의 누이와 사촌이이 질병의 원인이되는 유전 적 돌연변이에 대해 긍정적 인 반응을 보였을 때, 32 세의 팔카는 자신을 시험하기로 결정했다.
팔카의 결정은 루시 워커가 감독 한 다큐멘터리 <사자의 입 열림>의 주제이다. 작년 선댄스 영화제에서 초연 한이 영화는 가수 - 작곡가 우디 거스리 (Woody Guthrie)가 밥 딜런 (Bob Dylan)의시에서 HD에서 사망 한 것으로 밝혀졌다.
3 만명 이상의 미국인이 HD로 진단 받았고 25 만명이 위험에 처해있다. , 미국 헌팅턴 질병 학회 (HDSA)에 따르면 우리 모두는 HD 유전자 (HTT 또는 "huntingtin"유전자라고도 함)를 가지고 태어납니다. 이 질병은 돌연변이 형태의 유전자가 신경 세포의 진행성 죽음을 유발할 때 발생합니다.
HBO의 비디오 제공
HD는 때로는 파킨슨 병, 알츠하이머 병 및 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 병용으로 설명됩니다. 30 대와 40 대에 나타나는 증상은 신체적, 정신적,인지 적 장애가 있기 때문입니다.
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운동 증상에는 불안정한 걷기, 균형 감각 상실, 운동 장애 등이 포함됩니다. 말하기 또는 삼키는 문제, 그리고 비자발적 인 움직임 (무도병). 정신 질환에는 과민성, 우울증 또는 망상이 포함될 수 있습니다. 인지 손상은 기억 상실 및 치매로 이어진다.
질병의 진단 방법
일반적으로 HD 진단에는 가족력 및 증상, 신경학 및 심리 평가, CT 스캔 또는 MRI와 같은 영상 검사가 포함됩니다. 혈액 샘플에서 환자의 DNA를 분석하는 유전자 검사는 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나 위험에 처한 사람들은 거의 끝내지 않습니다. 테스트가 상대적으로 간단하지만 테스트 할 것인지 아닌지를 결정하는 것은 단순한 것입니다. "
"테스트 결정은 고민 중입니다. Tuscaloosa, 알라 바 마입니다. "우리에게는 치료법이없는 상태에 대한 전임상 진단에 관한 의학에서의 윤리적 딜레마가 있습니다."990 자신의 결정에서 팔카는 "내 인생이 어떻게 생겼는지 알고 싶었다"고 말했다. 그녀는 불확실한 삶과 긍정적 인 시험의 전망 사이의 선택은 매우 개인적이고 복잡한 것이라고 강조했습니다. "항상 테스트를 받아야합니까? 나는 시험 받기를 원합니까? " 효과적인 치료 없이는 Potts 박사가 동의합니다.
검사 전후
시험 전에 환자들은 종종 상담과 평가를받습니다. 팔카는 살아있는 의지를 준비하는 것이 좋습니다. Potts는 시험을 고려하는 사람은 소중한 사람과 상담해야한다고 제안합니다. 그는 "누군가가 시험에 나설지 여부를 결정하려고 할 때 온 가족에게 문제가 있으며 다른 가족 구성원들도 반드시 고려해야한다"고 말했다. "긍정적 인 테스트는 많은 사람들에게 영향을 미치기 때문에. 이것은 매우 복잡한 의사 결정 웹을 테스트하게 만듭니다. "
HDSA 우수 센터 프로그램은 환자와 그 가족에게 교육, 지원 및 서비스를 제공하며 지역 HDSA 지부를 통해 HD 문제에 직면 한 다른 사람들을 만날 수 있습니다.
HD 치료법은 없지만 신체적, 정신적 증상을 관리하는 데 도움이됩니다. 많은 환자가 말하기와 물리 치료의 혜택을받습니다. HD 유전자가 확인 된 이래로 연구자들은 질병이 어떻게 발생하는지 계속 조사합니다. 마약에 대한 임상 실험을 통해 새로운 치료 옵션을 모색하고 있습니다.
HD로 삶을 경험 한 사람에게는 강력한 사회적 지원 네트워크를 유지하고 건강하고 잘 먹고 생활하는 순간을 강조합니다. 영화에서 그녀는 아침에 그녀가 시험 결과를 얻었던 것을 회상합니다. "나는 내 인생이 무엇인지 알고 싶었습니다."라고 그녀는 말합니다. "그리고 그것이 될 것이 무엇이든지 … 그것은 아름답게 될 것입니다. 그리고 나는 그것을 제공 할 것이다. 나는 그 삶을 위해 봉사 할 것입니다. "
HBO는 6 월 1 일에 라이온스 입이 확장 된 버전을 보여줄 것입니다.
