차례:
- 이 희귀병은 MPS IV라고도하며 신체가 특정 당 분자를 파괴하는 것을 방지합니다.
- 일부 추정 장소 Joint Bone Spine 저널의 사례 보고서에 따르면 210,000 명 중 약 1 명에 이르는 비율이다.
- 글리코 아미노 글리 칸은 힘줄 및 인대를 포함한 건강한 뼈, 연골, 각막, 피부 및 결합 조직을 구축하는 데 중요한 역할을 담당합니다.
- 비정상적으로 유연한 관절 (이중 관절이라고도하는과 이동 관절)
이 희귀병은 MPS IV라고도하며 신체가 특정 당 분자를 파괴하는 것을 방지합니다.
모르 퀼 오 증후군은 희귀하고 유전적인 대사 장애 모퀼 오 증후군은 점액 다당류 (MPS)라고 불리는 질병의 일부입니다.
MPS는 신체가 글리코 사 미노 글리 칸 (glycosaminoglycans)이라 불리는 큰 당 사슬을 파괴 할 수 없다는 사실로 정의됩니다.
유행
MPS IV의 영향을받는 사람의 수는 아직 알려지지 않았다.
일부 추정 장소 Joint Bone Spine 저널의 사례 보고서에 따르면 210,000 명 중 약 1 명에 이르는 비율이다.
장애의 유병률 또한 인구에 따라 크게 다르다. 예를 들어, 터키 인구 중 43,261 명의 출생 Orphanet Journal of Rare Diseases에 실린 2010 년 기사에 따르면 스웨덴에서 1,505,160 명의 출생자 중 1 명꼴로 독일에 살고있다.
Morquio는 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 광범위하게 말하면 소수 민족 집단은 나타나지 않는다. 무질서 증후군의 유형과 원인 Morquio 증후군의 두 가지 형태가 있습니다 : A 형과 B 형 Morquio A 증후군 또는 MPS IVA는 다음과 같은 결핍으로 인한 것입니다. MPS IVA보다 희귀하고 심각하지 않은 효소 갈 락토 사민 (N- 아세틸) -6- 설페이트 화제 (GALNS)는 베타 - 갈 락토시다 아제의 결핍으로 인한 결과이다.
모기 비 B 증후군 (MPS IVB) >이 효소가 없으면 신체는 특정 글리코 사 미노 글리 칸, 특히 케라틴 황산염을 분해 할 수 없습니다. 모퀼 오 증후군은 상 염색체 열성 형질로서 두 개의 돌연변이 유전자를 유전 받으면 장애를 일으킬 수 있습니다. 당신의 아버지로부터 하나.
증상 및 합병증
글리코 아미노 글리 칸은 힘줄 및 인대를 포함한 건강한 뼈, 연골, 각막, 피부 및 결합 조직을 구축하는 데 중요한 역할을 담당합니다.
모르 키오 증후군 환자는
긴 몸통을 가진 짧은 신장
구부러진 척추를 포함한 비정상적인 뼈와 척추 발달 (심각한 척추 측만증)
일반적으로 1 세에서 3 세 사이에 시작하는 증상은 다음과 같습니다.
비정상적으로 유연한 관절 (이중 관절이라고도하는과 이동 관절)
노크 무릎 또는 무릎이 안쪽을 향하고 서로 마주 때 다리가 곧게 <니다.
이빨 간격이 넓음
비정상적으로 큰 두부 (두부)
- 부풀어 오른 이마와 같은 거친 얼굴 특징
- 흐린 시력
- 심장 판막 문제 및 심잡음
- 간이 확대됨
- 시간이 지남에 따라 MPS IV는 다음과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 마비를 일으킬 수있는 척수 손상
- 실명>
- 빈번한 상부 호흡기 감염을 유발할 수있는 호흡 곤란 및기도 감소
- 심부전
- 청력 손상
- MPS Morquio 증후군은 지적 장애를 일으키지 않는 것으로 보입니다.
Morquio 증후군 진단 및 치료 Morquio 증후군의 진단은 일반적으로 신체 검사로 시작하여 장애의 다양한 표지를 나타낼 수 있습니다.
- 증상 또는 징후가있는 경우 의사는 소변 검사를 통해 글리코 사 미노 글리 칸 농도가 높은지 알아볼 수 있습니다.
- 추가의 배양 검사는 비정상적인 효소 활성을 감지 할 수 있으며 유전 검사 (타액이나 혈액 사용)는 MPS IV. Morquio 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상을 보완하는 치료로 제한됩니다.
- 예를 들어, 척추 융합과 같은 물리 치료 및 외과 수술은 척추 측만증 및 기타 뼈 및 근육 문제에 도움이 될 수 있습니다 .2014 년 FDA는 Vimizim (elosulfase alfa) 치료제를 승인했습니다.
- Vimizim은 실종 된 GALNS를 몸에 제공하여 육체적 인 지구력을 향상시킵니다.
- Morquio 증후군은 척수 압박과 호흡기 합병증으로 인명의 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다.
심한 경우 (Molecular Genetics and Metabolism) 지에 발표 된 2013 년 연구에 따르면 MPS IV는 20 대 또는 30 대에 불과하며 경증의 경우도 60 세 이상인 경우는 드뭅니다.
