혈우병 - 증상, 진단 및 치료

차례:

혈우병은 매우 드문 질환으로, 혈액이 정상적으로 응고되지 않습니다.

결과적으로 혈우병 환자가 오래 동안 상처를 입을 수 있습니다.

더 심한 경우 사람들은 내부에서 출혈을 시작할 수 있습니다. 이로 인해 관절염 및 심지어 사망과 같은 장기적인 영향이 발생할 수 있습니다.

혈우병은 유전병입니다. 이 유전자는 X 염색체 상에 존재하기 때문에 결함이있는 형태의 유전자를 가진 아버지는 딸에게 DNA를 전달합니다. 유전자를 가진 여성은 유전자의 정상적인 복제본 하나를 가지고 정상적으로 질병을 발병하지 않습니다. 그리고 하나의 결함이있는 카피.

그러나 여성은 혈우병이 덜 심각한 사람에게서 볼 수있는 것과 비슷한 출혈 증상을 경험할 수 있습니다.

약 1/3의 경우에는 가족력이 없습니다. 이 사례는 유전 된 유전자가 아닌 자발적인 유전 적 돌연변이 때문이다.

혈우병 환자의 출혈 문제는 혈액에 특정 단백질이나 응고 인자가 부족하여 혈액 응고를 돕는 데있다. "

"현대 연구로 치료가 크게 향상되었고 대부분의 혈우병 환자는주의 깊은 의료 관리로 인생 목표와 적극적인 생활을 할 수있었습니다. " 유행

유행병 예방 센터 (CDC)에 따르면 미국에서 약 400 명의 신생아가 매년 미국에서 혈우병으로 태어났다.

미국 내 5,000 명의 남성 중 약 1 명이 혈우병의 영향을 받는다.

혈우병 A와 인자 VIII

주요 혈우병 유형

많은 혈액 응고 인자 중 누락 된 것이 혈액 응고 인자 중 가장 많은 것을 차지합니다.

혈우병 A는 혈액 응고 인자 VIII가 부족하여 발생합니다. 혈우병 B와 혈우병 B는 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 두 번째로 흔한 종류의 혈우병입니다.

혈우병 B는 첫 번째 환자의 혈통이 밝혀지면서 "크리스마스 질병"이라고도 불립니다.

혈우병 C는 응고 인자 XI가없는 혈우병을 설명하는 데 사용됩니다

희귀하고 일반적으로 덜 심각합니다. 혈우병 C는 수술 후에 만 출혈이 어려울 수 있습니다.

비정상적인 출혈은 혈우병의 전형적인 징후입니다. 예 :

출혈을 멈추게하지 않는 작은 상처 또는 코피

쉬운 상처

관절, 근육 및 연조직에 명백한 이유없이 (예 : 부상이없는) 자연 출혈

혈우병 진단은 혈액 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 940> 정상적인 응고 인자 수치의 5 ~ 40 %를 가진 사람은 증상이 가벼운 것으로 간주됩니다.

정상적인 응고 인자 수치의 1 ~ 5 %를 가진 사람 중증의 혈우병은 정상적인 응고 인자의 1 % 이하를 갖는 것으로 정의되는 반면 중증의 혈우병은 정상적인 응고 인자의 1 % 이하로 정의된다.
치료
경미한 혈우병 환자의 경우, desmopressin이라 불리는 호르몬이 정맥으로 주입된다.

데스 모 프레 신은 신체가 더 많은 응고 현상을 일으킬 수 있습니다. 혈우병 A 또는 혈우병 B의 심각한 경우에는 혈액에 누락 된 응고 인자가 주입 될 수 있습니다.

이것은 DNA 기술을 사용하여 연구실에서 제조되거나 기증 된 사람의 혈액에서 얻을 수 있습니다.