DNA 검사 결과 수컷에서 돌연변이가 더 많음 (

Anonim

SIDS (Sudden Infant Death Syndrome)가 때때로 유전 적 요소를 가질 수 있다고 독일 연구진이보고 한 팀. 소그룹의 DNA 분석 SIDS에 굴복 한 영유아 중 상당수는 남성 호르몬의 많은 부분이 제대로 호흡하는 능력을 손상시킨 특정 효소 돌연변이를 가지고 있음을 밝혔습니다. 독일 하노버 의과 대학의 법학 연구소의 책임자 인 Michael Klintschar 박사는 "연구팀은 이전에 수행 한 연구 결과를 바탕으로"뇌의 이상 "호흡과 다른 기본 기능을 조절하는 뇌의 부분 인 줄기는 SIDS로 이어진다"고 지적했다. 그러나 일부 과학자들은 부모가 유전하는 유전자가 "Klintschar과 그의 동료들은 주요 신경 전달 물질 기능을 방해하는 것으로 보이는 MAOA라고 불리는 효소의 돌연변이를 가진 남성 유아에서 SIDS 위험이 더 높을지도 모른다는 징후를 발견했다.

" 이 변종은 상속받은 호흡 조절 장애를 일으킬 수 있습니다. " 그러나이 유전자 변이 형에 의해 전달되는 위험은 수면 자세 나 흡연과 같은 다른 요인에 비해 상대적으로 적으며 또 다른 집단 표본에서 그 결과를 복제해야한다 "고 말했다. 저자들은 SIDS가 1 년 미만의 갑작스런 어린이 손실에 대한 근본 원인을 확정적인 대답에 미치지 못하게하는 소아과 의학의 위대한 신비 중 하나라고 지적했다. 이 연구는 독일 하류 지역에서 태어 났으며 자고있는 동안 사망 한 백인 유아 (남자 99 명, 여자 57 명) 156 명에 초점을 맞췄다.

사망자는 생후 2 주에서 51 주 사이에 발생했다. 임상 기록 검토 및 사망 상황 분석에도 불구하고 모두 "설명 할 수없는"채였습니다.

18 세에서 30 세 사이의 260 명의 남성 성인뿐만 아니라 모든 사망자에게서 DNA 샘플을 채취했습니다.

그 결과 : MAOA 돌연변이 e 남성 남성보다 SIDS 어린이에서 더 흔하게 발견된다. 이것은 여성 SIDS 어린이에게는 사실이 아니었다. 대부분의 돌연변이는 SIDS 사망자의 대부분과 관련이있는 특정 사망 시간 내에 밀집된 것처럼 보였다. 즉, 연구 그룹 중 SIDS 사망의 가장 빈번한 기간 인 46 일에서 154 일 사이에 사망 한 유아는 5 개월 이상 사망 한 어린이보다 MAOA 돌연변이를 일으킬 확률이 훨씬 높았다.

저자들은 SIDS 환자 중 적어도 일부가 유전 적 뇌 줄기 이상이 갑작스런 손실로 이어지는 원동력이 될 수 있다고 결론을 내렸다.

"우리 연구는 SIDS의 메커니즘에 대한 이해를 증진시킨다"고 Klintschar은 말했다. "그러나 그것은 SIDS의 '치료'로 곧바로 이어지지는 않으며, 지금까지는 실험실 테스트를 통해 SIDS로 죽을 수있는 아기의 개별 위험을 예측할 수는 없지만 이미 권고 된 조치 SIDS를 예방하기 위해서는 젖꼭지를 사용하고, 수면 자세를 취하지 말고, 임신 중에는 담배를 피우는 것이 합리적입니다. 가족 내 SIDS 증례가있는 가족의 어머니는 다른 사람들보다 조심해야합니다. 그러나 워싱톤 Guntheroth, 시애틀의 워싱턴 대학 의과 대학의 소아과 교수는 SIDS에 대한 유전 적 기초가 없다고 주장한다.

"나는 그것이 헛소리다고 생각한다"고 그는 말했다. "SIDS가 유전되지 않는다는 것을 보여준 수년 간의 연구가있다 유전 적이 아님 내가 인정하는 유일한 유전 적 연결은 남성이 여성보다 확실히 위험하다는 것이다. 그러나 그렇다하더라도 나는 실험실 연구를 속이고 있다고 생각한다. SIDS의 원인이 될 수 있다고 말하면서 멀리 도달 할 수 있다고 말했습니다. "

부모님은 무엇을 할 수 있습니까?

"가장 중요한 것 중 하나는 아기를 잠자기 위해 배가시키지 않는 것일 수 있습니다. 위험을 50 % 줄입니다." "젖꼭지를 사용하면 또 다른 사람은 아무도 잘 이해하지 못하는 이유 때문에 위험을 줄이며 아이를 과열하거나 지나치게 뜨거운 방에 유아를 두거나 지나치게 과열시키지 마라 마침내 담배가 위험을 증가시킨다. 흡연이있는 부모와 함께 생활하는 것이 확실한 위험 요인이므로 부모는 자녀와 같은 구역에서 담배를 끊거나 적어도 담배를 피우며 호의를 베풀 수 있습니다. "

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