지난 가을 Sequenom Inc.는 미국의 20 개 도시에서 다운 증후군 혈액 검사를 실시하고 있다고 발표했다. 이 검사는 임산부가 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을하지 않고도 다운 증후군 검사를받을 수있는 최초의 사례로, 침습적이며 유산 위험이 적다. American Journal of 산부인과 학회지
에 따르면 Aria Diagnostics가 개발 한 다른 혈액 검사에서 다운 증후군과 에드워드 증후군으로 알려진 유전 질환을 발견 할 수 있으며 이는 선천성 기형을 유발할 수있다 종종 치명적입니다. 두 연구에서 임신 20 주 전에 시험을 실시했습니다.
Aria Diagnostics 연구진이 작성한 연구 중 하나는 167 개의 태아 혈액 샘플 중 두 가지 질환의 44 가지 사례를 정확하게 발견했습니다. 런던 대학 (University of London)과 런던 대학 (University College London)의 연구원에 의한 다른 연구는 다운 증후군 환자와 에드워즈 증후군 사례의 98 %를 정확하게 발견했다. 이 시험은 "보다 보편적 인 결과에 따라 2 차 시험으로 유용 할 것이다 적용 가능한 일차적 스크리닝 방법 "이라고 런던 대학의 수석 연구 저자 인 키프 로스 H. 니콜라이 데 (Kypros H. Nicolaides)가 저널 보도에서 밝혔다. "보편적 스크리닝 도구로 적용될 수있는 범위는 비용이 현재의 초음파 및 생화학 검사 방법과 비교 될 수 있는지에 달려있다." 보스톤 아동 병원의 다운 증후군 프로그램을 담당하는 의사 인 Brian Skotko는 Sequenom이 테스트 한만큼 많은 샘플을 테스트하지는 않았지만 테스트의 정확성은 "꽤 좋았습니다"라고 말했습니다.
다운 증후군에 대한 산전 검사로 산전 혈액 검사 시장에서의 경쟁이 가격 하락으로 이어질 것이라고 예측 한 스코트 코 (Skotko)는 말했다. Sequenom은 자신의 검사가 어머니에게 235 달러가 넘는 비용을 지불하지 않을 것이라고 말했다.
이러한 종류의 검사의 성장은 중요한 질문을 제기한다고 스코코는 말했다. 그렇다면 "다운 증후군이있는 아기는 서서히 사라지기 시작합니까?"
임신 한 산모 중 일부는 다운 증후군 진단 후 태아를 유산하기로 선택합니다. 통계에 따르면 최근 수십 년 동안 통계 수치가 올라 갔다고 Skotko는 말했다.
