다른 여성들도 돌연변이가없는 여성과 유방암과 난소 암의 위험이 증가한 BRCA1 돌연변이를 가진 여성을 포함한다. 연구원은 더 나은 생존율에 대한 설명 BRCA2의 비율은 그 돌연변이를 가진 여성들이 화학 요법에 더 잘 반응한다는 것이다. "BRCA2는 BRCA1 및 야생형 [전형적인] 환자에 비해 생존율이 더 좋다"고 연구 저자 인 Da Yang이 말했다. University of Texas의 박사후 연구원 앤더슨 암 센터. BRCA2가 BRCA1 및 야생형과 비교하여 화학 요법 반응을 더 조사 할 때 BRCA2가보다 유익한 반응을 나타내는 것을 발견했다.
본 연구는 Journal of the American Medical BRCA1과 BRCA2 돌연변이 모두 유방암과 난소 암 발병의 위험을 실질적으로 증가시켜 많은 여성들이 예방 유방 절제술과 난소 및 난관 제거를 선택할 수있게합니다. 평생 동안 BRCA1을 가진 여성은 난소 암 발병의 위험이 39 %에서 54 %이며, BRCA2 변이를 가진 여성은 11 %에서 23 %의 위험을 가지고 있다고 연구에서 밝혀졌다.
Yang 교수는 돌연변이가 있고 난소 암이있는 사람은 돌연변이가없는 사람보다 오래 사는 경향이 있다고 말했다. 새로운 연구는 BRCA 돌연변이의 두 가지 유형의 차이점을 확인했을뿐만 아니라 BRCA 돌연변이의 차이점을 발견했다.
Cancer Genome Atlas 프로젝트에 참여한 난소 암 환자 316 명에 대한 데이터를 사용하여 연구자들은 BRCA2 돌연변이는 BRCA1 돌연변이를 가진 여성의 44 %와 돌연변이가없는 여성의 25 %에 비해 5 년 생존율이 61 %였다.
3 년 무 진행 생존율 또는 종양 BRCA2 여성은 44 %, BRCA1 여성은 22 %, 돌연변이가없는 여성은 16 %였다. BRCA2를 가진 여성들도 난소 암의 표준 치료법 인 백금 기반 화학 요법에 더 잘 반응했다. BRCA2 돌연변이를 가진 모든 여성들은 화학 요법에 반응하여 종양이 줄어든 것을 보았는데, BRCA1을 가진 여성의 경우 80 %, 일반적인 형태의 여성의 경우 82 %였다. 치료가 끝난 후에 BRCA2를 가진 여성은 평균 18 개월 BRCA1을 가진 여성의 경우 12.5 개월, 돌연변이가없는 여성의 경우 11.7 개월과 비교하여 종양 재성장을 일으키지 않는 것으로 나타났다. BRCA2를 가진 여성이 왜 화학 요법에 더 잘 반응 하는지를 결정하기 위해 연구자들은 전체 exome sequencing을 혈액 및 종양 조직 샘플. exome은 단백질을 암호화하는 유전자를 포함하는 게놈의 일부입니다. BRCA 유전자는 DNA 오류를 복구하는 데 관여합니다. DNA 손상을 치료할 수있는 능력이 약해서 BRCA 돌연변이로 인해 특정 암에 걸릴 확률이 더 높다고 Yang은 말했다. 백금 기반 화학 요법은 또한 많은 양의 DNA 손상을 일으킨다. BRCA2를 가진 여성은 BRCA1이있는 여성보다 생존 기간 동안 생존 한 DNA의 돌연변이가 더 많았습니다. (
) BRCA2가있는 여성의 경우 DNA 손상을 복구하는 능력이 건강한 세포뿐만 아니라 BRCA2를 가진 여성의 경우, 종양 세포가 백금 공격에 대해 스스로 치료할 수 없기 때문에 종양 자체가 세포가 죽으면 번성 할 가능성이 적다는 것을 Yang은 말했다 .
"우리는 BRCA2만이 더 나은 화학 요법 반응, 더 나은 무 진행 생존 및 더 나은 전체 생존과 관련이 있음을 보여주었습니다."Yang은 말했다. BRCA1은 BRCA1과 BRCA2 유전자의 기능이 다를 수 있다는 것을 시사하며, 임상 연구에서 관찰 된 것에 대한 증거를 제시한다. "
의사와 연구자를위한 가장 중요한 메시지는 BRCA1 와 BRCA2는 생존에 영향을 미칠 수있는 다양한 돌연변이와 약의 효과에 대해 그가 말했다,. 파이프 라인에서 난소 암을 치료하는 신약은 돌연변이를 함께 묶어서 개별적으로 연구해야한다고 Yang은 말했다. Brain1과 BRCA2가 여성들을 유방암의 위험에 빠지게하지만, 돌연변이가있는 많은 여성들이 암을 발병시키지 않을 것이라고 언급하면서, 콜럼비아 대학 (Columbia University)의 의학, 역학 및 보건 정책 담당 교수 인 Victor Grann은 BRCA1과 BRCA2가 유방암의 위험이 높아지지만, 암을 유발하기 전에 다른 원인 (예 : 노년기)으로 사망 할 수도 있습니다. 연구에서 백금 기반 항암 화학 요법이 BRCA2를 가진 여성에서 더 효과적 일 수 있다고 제안했지만 화학 요법은 여전히 다른 여성에게 효과적 일 수 있다고 Grann은 말했습니다. 연구에 참여한 316 명의 여성 중 적어도 225 명이 화학 요법으로 인한 혜택을 보았습니다.
BRCA1 또는 BRCA2를 사용하는 여성에게 현재 임상 시험에서 약속하고있는 새로운 약제가 더 효과적 일 수 있습니다.
"다음 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 보균자가 난소 암에 대해 다르게 반응하는지 여부를 테스트하기 위해 무작위 임상 시험에이 환자들을 등록시키는 것이 단계적이다. "Grann은 사설에서 다음과 같이 기록했다. BRCA1 종양과 BRCA2 환자. BRCA2 돌연변이를 가진 여성의 대부분의 유방암 종양은 에스트로겐 수용체 양성이며, 대부분의 BRCA1 암은 에스트로겐 수용체 음성 인 반면에 타목시펜 또는 아로마 타제 억제제와 같은 에스트로겐 또는 에스트로겐 수준의 활동을 방해하는 약물에 더 잘 반응한다는 것을 의미한다고 그랜은 말했다 .
