월요일 2 월 4 일 - 5 세의 레오 레이크 (Leo Lake)가 처방 선글라스를 착용하면 그는 하루 중 대부분의 시간을 보낸다. 그는 그 앞에서 3 피트를 볼 수있다. 그러나 영국인 호브 마을에 사는 소년은 거의 보지 못합니다. "안경이 없다면 그는 밝은 빛과 햇빛에서 볼 수 없습니다. 그에게는 극심한 고통이 있습니다. 레오의 어머니, 한나가 영국의
데일리 메일 에 말했다. 레오의 경우 시력이 천천히 악화되는 Joubert 증후군으로 레오의 경우에는 희귀 한 신경 장애가 발생한다. 유전자 CEP290의 특정 돌연변이로 인해 미국 국립 보건원 (NIH)에 따르면 균형과 조정을 조절하는 뇌 부분이 완전히 발달하지 못하는 조와트 증후군은 균형이 맞지 않아서, 비정상적인 호흡, 눈의 문제, 간 및 신장 질환과 관련이있다. . Joubert 증후군은 80,000 명 중 1 명과 신생아 중 1 명당 1 명 사이에 발생하는 것으로 추정됩니다.
Leo는 4 개월 째 Leber의 선천성 다발성 증후군으로 처음 진단 받았다고 Hannah는 지적합니다. 레오는 눈이 집중하지 않을 때 - 항상 앞에있는 사람 대신 벽을 둘러 보았습니다. 그는 나중에 3 세 때 Joubert 증후군으로 진단 받았다.
밝은 빛은 레오에게는 정말로 눈이 멀다.
"레오는 그가 다른 아이들과 다르다는 것을 알고 있지만 여전히 그의 상태를 완전히 이해하지 못한다"고 Hannah는 말했다.
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. "사람들이 왜 선글라스를 입는 지 묻습니다. 나는 그가 그에게 도움을 줄 수있는 마법의 안경이라고 말하라고합니다." 레오와 한나는 2012 년 4 월 미국을 방문하여 레오가 메릴랜드 주 베데스다의 국립 보건원 (National Institutes of Health)의 연구 프로젝트에서 의사들은 레오의 양쪽 신장에 작은 낭종을 발견했다. 이는 신장 질환의 징후로 한나 (Hannah)에게 말했다. 레오는 성인이되기 전에 신장 이식이 필요할 것입니다. 그 후에도 나중에 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 추가 연구로 레오의 신장 및 시력 관련 질환에 대한 치료법 및 잠재적 치료법이 밝혀 질 수 있습니다. Hannah는 자금 지원을 위해 작년에 자신의 재단 인 VisKid를 시작했습니다.
