차례:
- 왜 뇌졸중이이 어린이들의 유전자에 있다고 의심 했습니까? Aksentijevich :
- 비싸지 않으며,하기 쉽습니다. 사실 저는 당신과 이야기를 마친 후 두 명의 환자를 분석 할 것입니다. 제 문제는이 유전자가 매우 다형성이 있다는 것입니다. 나는 그들이 실제로 병원균이 아님을 알기 위해 개별 [DNA] 서열 변화를 관찰해야합니다. 그렇다면 나는 되돌아 가서이 변화가 어딘가에서보고되었는지 또는 새로운 것인지에 대한 증거를 찾아야 만한다.
가족력이있는 고 콜레스테롤 혈증을 조기에 진단하기 위해 콜레스테롤 검사를 실시하십시오.
클리블랜드 클리닉의 최근 조사에 따르면, 대부분의 미국인들은 심장이 중요합니다. 건강 사실이 잘못되었습니다. 그들의 설문 조사에 따르면 미국인의 59 %가 유전자가 심장 질환에 걸리기 쉽게한다고 믿고 있으며, 그럴 수도 있습니다. 설문 조사팀은 심장 질환에 대한 유전자가 하나도 없다고 말했지만 새로운 유전자를 밝혀내는 연구가 진행되고 있습니다. 현대 의학은 심장병 예방을위한 건강한 생활 방식에 초점을 맞추고 있기 때문에 연구자들은 소수의 사람들에게 치명적이거나 위험한 심장 사건. 그 목록은 뇌졸중을 포함한 유전성 심혈관 질환의 성장과 증거가 계속오고 :
선천성 심장병 : 유아 사망으로 이어지는 가장 일반적인 유형의 출생 결함 인 심장 이상은 혈액을 유발할 수 있기 때문에 위험합니다 느리게, 뒤집히거나 막히기위한 흐름. NIH (National Institutes of Health)에 따르면 출산 전 정상적인 심장 성장을 조절하는 유전자가 포함되어있다. 매년 미국에서 약 7,200 명의 신생아가 선천성 심장병으로 진단됩니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH) :
400 명 중 1 명에게 영향을 미치는이 높은 콜레스테롤 상태는 심장병으로 인한 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. NYU 심혈관 질환 예방 센터의 지질 학자 인 James Underberg 박사에 따르면, 부모가 FH를 가지고있을 때, 자녀는 2 분의 1의 기회가 있습니다.
긴 QT 증후군 :이 유전성 심장 리듬 유전자 결함은 2,000 ~ 3,000에서 치명적인 불규칙 심장 박동을 일으키는 7 가지 유형이 있습니다 어린이 및 젊은 성인. 유전 된 arrythmia :
ARVD / C 유전자로 알려진 심장 리듬 결함은 지구력 운동과 잦은 운동 중에 급사를 유발할 수 있습니다. 이 상태는 5,000 명 중 1 명에 영향을 미친다. 뇌졸중 :
이번 달에 PLoS One 저널에 발표 된 새로운 유전자 연구에 따르면 뇌의 혈전이 뇌졸중을 일으키는 드문 유전성 질환이다. 유년기의 뇌졸중에 대한 새로운 유전자
뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신 (New England Journal of Medicine)에서 이번 달 연구를 발표 한 메릴랜드 주 베데스다에있는 국립 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)의 연구원 Ivona Aksentijevich (MD) 매일의 건강 :
뇌졸중이 우리의 유전자에 있음을 최초로 보여 주 었는지, 그리고 그것이 유전 될 수 있는가를 보여주는 연구인가? Aksentijevich :
예. 아주 어린 아이들에게 뇌졸중이보고되며 그 원인은 뇌졸중에 걸리기 쉬운 혈관 기형이 있다는 것입니다. 그러나 우리 환자의 경우, 그들은 일찍 허혈성 뇌졸중 (즉, 혈전증으로 인한 뇌졸중)을 경험했습니다. 혈관의 기형이 없어 뇌졸중에 걸리기 쉽습니다. 그 이유는 우리가이 유전자를 발견 할 때까지 실제로 알려지지 않았습니다. EH :
왜 뇌졸중이이 어린이들의 유전자에 있다고 의심 했습니까? Aksentijevich :
우리가 이것이 유전병 일 수 있다고 생각한 이유는 그것이 어렸을 때 일어난 것입니다. 첫 번째 환자는 피부 발진, 발열 및 설명 할 수없는 반복적 인 발작을 포함한 증상의 별자리가있었습니다. 그러나 그녀가 우리가 알고있는 유일한 사례라는 단순한 이유 때문에 어떤 진단도 할 수 없었습니다.
최근에 다른 환자가 유사한 증상을 나타 냈습니다. 이 두 여자 아이가 아주 초기에 발병 한 병이 있었기 때문에 우리는 생각하고있었습니다. 이것은 이것이 일종의 유전병이라는 것을 암시합니다. 이러한 경우 유전 분석을 고려하기 시작한 시점입니다. 대부분의 미국인들은 그들의 유전자가 심장 질환에 걸리기 쉽게한다고 믿고 있습니다.
트위터 방금 다른 환자의 혈액 샘플을 받았습니다 … 처음 4 명의 환자는 7 세 미만이었습니다. 우리가 확인한 다섯 번째 환자는 심한 신경 학적 문제가 있었으며 경험 많은 그녀의 인생 초기에, 설명되지 않는 스트로크. 그녀는 아이들이 플라스틱으로되어 있기 때문에 이런 종류의 사건에서 회복 할 수 있기 때문에 그들로부터 회복되었습니다. 갑자기 22 세 때, 그녀는 주요 출혈성 뇌졸중 (뇌에서 출혈을 일으키는 뇌졸중)으로 고생했습니다. 이것은 내가 들었던 가장 오래된 환자입니다.
그동안 우리는 올바른 유전자를 확보 한 후에 회의에 참석하기 시작했습니다. 사람들은 우리에게 연락하기 시작했고 더 많은 심사를 요청했습니다. 이제 네덜란드에 네 명의 형제 자매, 이탈리아에있는 환자, 파키스탄에있는 환자가 있다는 것을 알고 있습니다. EH :
초기 뇌졸중이있는 어린이는 성인이 될 때까지 생존합니까? Aksentijevich :
예, 그렇습니다. 오늘 저는 방금 비슷한 증상을 보이는 이탈리아의 다른 환자에 대해서도 들었습니다. 환자는 생존 할 수 있고 치료에 달려 있습니다. 그들은 염증을 일으킬 수 있으며 의사가이 염증을 억제 할 수 있는지 여부에 달려 있습니다.
뇌졸중 유전자 및 성인의 위험EH
: 우리의 삶 전체에서 뇌졸중에 대한 감수성은 우리가 돌연변이 유전자의 운반자 일지라도 우리의 유전자?
Aksentijevich :
예, 이것은 이번 연구에서 또 다른 중요한 발견입니다. 우리는 70 세의 나이에 늦게 발병 한 2 명의 형제가 우리의 젊은 환자에서 발견 된 동일한 돌연변이에 대한 매개체임을 발견했습니다. 이 유전자가 일반적으로 흥미로운 것은 무엇이며,이 단백질은 단백질이 제대로 연구되지 않았다는 것입니다. 핀란드의 과학자들은 프로젝트 전반에 걸쳐 도움을 주었으며, 단백질은 일반 인구에서 발병 초기 발병조차도 감수성과 관련이 있다는 것을 발견했습니다.이를 입증하기 위해 대규모 코호트 연구를해야 할 것입니다. 예를 들어 뇌졸중이없는 1,000 명 또는 2,000 명의 환자와 뇌졸중이없는 대조군의 대조군 샘플을 수집하고이 유전자의 빈도를 확인합니다. EH :
뇌졸중과 관련된 유전자? 쉽게 할 수 있습니까? Aksentijevich :
비싸지 않으며,하기 쉽습니다. 사실 저는 당신과 이야기를 마친 후 두 명의 환자를 분석 할 것입니다. 제 문제는이 유전자가 매우 다형성이 있다는 것입니다. 나는 그들이 실제로 병원균이 아님을 알기 위해 개별 [DNA] 서열 변화를 관찰해야합니다. 그렇다면 나는 되돌아 가서이 변화가 어딘가에서보고되었는지 또는 새로운 것인지에 대한 증거를 찾아야 만한다.
EH : 언젠가는 BRCA 유전자와 마찬가지로 유전자 검사가 가능할 것이라고 생각 하는가? 암 - 유전 된 심장 질환을 검사 할 것인가?
Dr. Aksentijevich : 영향을받는 사람들의 수에 따라 다릅니다. 나는 이것이 드문 질병으로 간주 될 것이라고 말하고 싶다. 주요 진단 연구소는 희귀 질환에 대한 검사를하는 데 관심이 없습니다. 이 유전자의 돌연변이가 일반인의 뇌졸중에 대한 감수성과 관련이있을 것이라는 증거가 나오면 진단 회사가 선별 검사에 더 관심을 갖게 될 것이라고 생각합니다. 뇌졸중은 여전히이 나라뿐만 아니라 다른 나라에서도 주요 질병 중 하나입니다.
