차례:
목요일, 10 월 24 일, 2013 - 과학자들은 승모판 탈출의 원인이되는 새로운 인간 유전자를 발견했으며 일반적인 심장 판막 결손증과 심장을 유발할 수있는 유전자를 발견했습니다. 실패. 연구팀은 보스턴에서 열린 미국 인간 유전 학회 연례회의에서 연구 결과를 발표했다. "이것은 고립 된 승모판 탈출증 환자에게서 발견 된 첫 번째 유전자이다."라고 Susan A. Slaugenhaupt 박사는 말했다. 승모판 탈출증은 40 명 중 1 명에 영향을 미치며 부정맥 (불규칙 심장 박동)과 같은 심장 상태로 이어질 수있는 심장 판막 결손입니다. 심장 마비, 심지어 갑작스런 죽음까지도 포함한다. 연구진은 유전자를 확인하기 위해 다세대 계통의 DNA를 연구했다. Slaugenhaupt 박사는 "그것은 4 세대 가족으로 12 명의 승모판 탈출증 환자가 있었다"고 말했다. Slaugenhaupt 박사는 말했다.
연구자가 DNA 샘플과 심장 초음파 검사를받은 가족 중 28 명 연구 결과를 보스턴에 제출 한 Slaugenhaupt와 공동 연구자 Ronen Y. Durst, MD에 따르면 유전 적 분석이 있었다고한다. Durst 박사는 예루살렘의 히브리 대학교 심장 혈관 학자이자 Hadassah 의료 센터의 심장 학자입니다.
많은 유전자가 인간 심장의 발달만큼 복잡한 과정에 필수적입니다. 연구원 Slaugenhaupt는 승모판 탈출증과 같은 결함있는 밸브 상태의 복잡성을 강조했습니다. 연구진은 정상적인 승모판 발달을 조절하는 유전자가 여러 개 있다는 것을 알고 있으며, DCSH1을 확인한 새로운 인간 유전자를 23 개의 인간 염색체 중 하나 인 11 번에 위치시켰다.
정상적인 심장 , 승모판은 심방과 심실이라고하는 심장 방 사이의 혈류를 제어합니다. 결함이있는 환자의 경우에는 승모판이 완전히 닫히지 않아 심장 쳄버 사이에 일반적인 씰이 생기지 않습니다. 심실에서 심방으로 새어 나오는 잘못된 방향으로 혈액이 흐를 수 있습니다.이 누출을 역류라고합니다.
승모판 탈출증의 증상은 심계항진, 호흡 곤란 및 흉통을 포함합니다.
검사 동물 연구를 통한 새로운 인간 유전자의 기능 인간의 심장 발달에 새로이 발견 된 유전자의 효과를 이해하기 위해 연구원은 실험 동물 인 물고기와 마우스에 우선적으로 관심을 돌렸다. 유전자의 기능을 감소 시키거나이 실험 동물에서 유전자를 완전히 제거하는 것 "이라고 말했다. 연구진은 제브라 피쉬에서 DCSH1 유전자의 기능을 감소시키는 것이 정상적인 심장 박동을 방해 함을 발견했다. 또한 정상적인 심장을 회복시킨 Slaugenhaupt는 "제브라 피쉬 배아를 DCHS1 유전자의 정상적인 복제로 치료하면 병변을 구제 할 수있다"고 전했다. 이것은이 유전자가 심장이 정상적으로 기능하는 데 필수적이라는 증거입니다.
DCSH1 유전자를 두드리는 것은 판막 결함이있는 사람들과 마찬가지로 심장 판막의 길이를 늘리고 두껍게하는 승모판 막 병리 현상을 일으 킵니다. . 연구팀은이 기형이 마우스 심장 형성 과정에서 발생한 발달 오류에 기인한다는 것을 발견했다.이 결과는 DCSH1 유전자의 인간 버전이 인간 심장 발달 및 승모판 형성에도 관여한다는 것을 나타낸다.
승모판 탈출증 환자의 비정상적인 혈액 역류는 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 장기적으로 감염의 위험이 증가 할 수 있으며 승모판을 대체하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
인간 질병의 원인이되는 유전자를 확인하는 궁극적 인 목표 중 하나는 환자를 대상으로 한 선별 검사를 만드는 것입니다. 조건이있는 사람을 식별합니다. 또 다른 중요한 목표는 질병 치료를위한 신약 개발입니다. 이 경우,이 유전자가 스크리닝이나 약물 개발에 사용될 수있는시기를 예측하는 것은 연구 과정 초기에는 너무 이릅니다.
"우리는이 유전자의 역할이 승모판 탈출증 환자의 일반 집단에서 무엇인지 이해해야한다. 연구 결과는 계속되고있다 "고 말했다.
승모판 탈출증 연구에 대한 재정적 지원은 Leducq Foundation 대흉 판막 질환 우수 네트워크 (Transatlantic Network of Excellence of Mitral Valve Disease)에 의해 제공되었다.
