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3 천만 명 이상의 미국인 낭성 섬유증이나 겸상 적혈구 질환과 같은 드문 질환이 있습니다. 희귀 질환에 대한 정확한 진단을 얻으려면 평균 7 번의 의사 방문이 필요합니다.
희귀 질환에 대한 신생아 스크리닝은 정확한 진단을위한 중요한 단계입니다 암과 심장병은 언론의 관심과 연구 자금, 약학 적 진보를 많이 얻지 만, 미국인 10 명 중 1 명에 영향을 미치는 또 다른 질병 그룹은 별다른 통보를받지 못한다. 함께 희귀 질병이라고합니다.
국립 보건원 (NIH)이 20 만 명 이하의 사람들에게 영향을 미치는 질병으로 정의되는 약 7,000 개의 희귀 한 질병이 있습니다. 낭포 성 섬유증, 뚜렛 증후군 등 당신이 들어 본 적이있는 것들이 많지만 나머지는 더 모호해질 수 있습니다.
대부분은 유전 적 돌연변이 나 결함에 의해 유발되며, 대다수는 어린이에게 영향을 미치고 치료할 수 없습니다 . 희귀 질병에 대해 모두가 알아야 할 10 가지 사실이 있습니다.
1. 희귀 질환은 약 3 천만명의 미국인이 합병 한 것에 영향을 미칩니다.
미국에서 희귀 질환으로 살고있는 전체 인구를 고려하면 희귀하지는 않습니다.
관점에서 볼 때 2014 년 미국 암 협회 (American Cancer Society)에 따르면, 암의 병력이있는 1450 만명의 미국인이 있었다. 매년 150 만 명의 미국인이 뇌졸중이나 심장 발작을 일으 킵니다. 비교 희귀 질병은 더 많은 사람들에게 영향을줍니다. 2. 희귀 질환을 진단하는 데 수 년이 걸릴 수 있습니다.
많은 희귀 질환에는 통증, 약점 및 현기증과 같은 비특이적 증상이있어 진단하기가 어려울 수 있습니다. 그들은 너무 특이하기 때문에 진단하기 어려울 수도 있습니다. 의사는 비슷한 경우를 본 적이 없으며 특정 질환이 있다는 것을 알지 못할 수도 있습니다.
또한 전문의와 약속을 잡기까지 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 그런 전문가가 올바른 사람이 아니라면 다음 달을보기 몇 달 전에 기다려야합니다. 희귀 질환 환자들은 정확한 진단을 받기 전에 평균 7 명 이상의 의사를 방문한다고 희귀 질환 저널에 실린 2013 년 연구에 따르면 확실히 실망 스럽지만, 희귀 질환이나 더 일반적인 것으로 의심 되든간에 정확한 진단. 귀하의 증상을 추적하고 새로운 연구가 도움이되었는지 알려주는 귀하의 주치의를 계속보십시오.
3. 희귀 질환의 5 % 만 치료를받습니다.
제한된 수의 사람들을 돕는 제약 연구는 제약 회사에게 비용이 많이 들지 않습니다. (예를 들어, 콜레스테롤 저하제를 섭취 할 가능성이있는 사람들과 비교하면 드문 상태를 보이는 유망 환자의 풀은 정의 상으로는 200,000 개 미만이라는 것을 기억하십시오.)
이에 대응하여 식품 의약품 안전청 FDA)는 연구를 위해 제약 회사에 보조금 및 기타 인센티브를 제공하기 위해 1983 년 OOPD (Orphan Products Development Office)를 창설했습니다. 4. 유전 테스트는 많은 희귀 질환을 진단하는 데 도움이 될 수 있지만 모든 것을 진단하는 것은 아닙니다.
유전 테스트는 유전 적 원인을 약 25 ~ 30 %로 추정합니다. 위에서 언급했듯이 진단이 있어도 희귀 질환에 대한 치료법이나 치료법은 여전히 존재하지 않습니다.
그러나 희귀병에 대한 확실한 진단을 얻는 한 가지 주요 이점은 안심할 수 있다는 것입니다. 또한 상태가 진단되면 의사 청구서, 절차 및 검사를 보험에 가입하는 것이 더 쉬울 수도 있습니다. 5. 희귀 질환에 대한 신생아 스크리닝
이 권장됩니다.
신생아에 대한 스크리닝 요구 사항은 주마다 다르지만, 특히 낭포 성 섬유증, 겸형 적혈구 병 및 조기 발견 치료는 아동에 대한 결과를 향상시킬 수 있습니다. 특정 조건에 대한 완치가 없더라도 조기 진단은 사망이나 장애를 예방하고 어린이들이 최대한의 잠재력을 발휘하도록 돕는 데 중요합니다. 6. 희귀 질환에 대한 출생 전 검사가 더욱 발전되었습니다 . 에드워드 증후군으로 알려진 트리 소미 18 증후군 (Trisomy 18 syndrome)과 파타 우 증후군 (Patau syndrome)으로 알려진 트리 소 미 13 (Trisomy 13)을 포함하여 소수의 희귀 질환에 대한 여성의 임신 초기 테스트가 가능합니다. 임신 10 주째에 조기에 실시하십시오. 다른 희귀 질환에 대한 태아기 선별 검사가 더 이상 필요하지 않습니다.
7. 일부 암은 드문 질환입니다. 예를 들어 혀 암 (구강 또는 구강 인두암에 2015 년에 약 39,500 명이 입원), 갑상선암 (약 62,000 건이 진단되었다.)이 포함됩니다. 2014 년), 고환암 (미국 암 협회에 따르면 2015 년에 고환암 8,430 건이 새로 진단 될 예정 임.)
8. 드문 질병을 갖는 것은 비용이 많이 든다. 수많은 전문가를 방문하고 전문 센터로 수백 마일을 여행하며 보험으로 보상받지 못할 수있는 검사 및 절차를 지불하는 경우 드문 질병과 관련된 비용이 쇠약해질 수 있습니다.
비용을 지원할 수있는 수많은 그룹. 희귀 질병에 대한 국가기구 (National Organization for Rare Diseases)에는 환자 지원 프로그램이 있으며, Rare Disease United는 다른 조직과 웹 사이트에 자원을 나열합니다.
9. 지원 그룹을 찾는 것이 중요합니다 . 희귀 질환은 특히 병이있는 자녀 인 경우 환자와 간병인을 격리시킬 수 있습니다.
타인과 연결하는 것은 지원뿐만 아니라 정보와 자원을 공유하는 데 필수적 일 수 있습니다. 희귀 질병에 대한 국가기구 (National Organization for Rare Diseases)를 통해 지원 그룹을 찾으십시오.
10. 희귀 질병의 날은 도약의 날입니다 . 희귀 질환에 대한 피팅, 전국 의식의 날은 2 월 29 일이며, 이는 매 4 년마다 오직 달력에있는 날짜입니다. (윤년이 아닌 날에 2 월 28 일로 옮겼습니다.)
유럽의 희소 질병기구 (European Insulation for Rise Diseases)에서 시작하여 현재 전 세계적으로 인정 받고 있습니다. 드문 질병 인식을위한 상징은 얼룩말 줄무늬 리본입니다.
